- 13:14:00
- Lulu
Nanismo e outros tipos de baixa estatura ter muitas causas diferentes.PALAVRAS-CHAVE
para pesquisar na Internet e outras fontes de referência
Acondroplasia
Endocrinologia
Genética
Hormônio de crescimento humano
Sistema músculo-esquelético
A vida como uma pessoa pouco
Don é um homem enérgico e saída de jovem em seus vinte anos, e quando as pessoas olham ele nunca perde a oportunidade de explicar que ele tem acondroplasia (a-kon-dro-PLAY-zee-a), uma condição genética que afeta seu sistema esquelético e causa de sua aparência incomum.
Don é de 4 pés 5 polegadas de altura, com os braços e as pernas são muito curtas, sua cabeça parece grande para seu corpo, protuberâncias na testa, e as varas da mandíbula para fora. Don diz às pessoas que o termo apropriado para pessoas com acondroplasia é anão ou pessoa pequena (embora ele prefere apenas Don simples). Don gosta de mostrar as crianças que são do mesmo tamanho que ele é que ele pode dirigir um carro, porque os pedais foram equipados com extensões.
Don não se considera desativado, embora nanismo é reconhecida como uma deficiência no âmbito do Americans with Disabilities Act. Don suportou muita brincando como uma criança, mas ele atribui a sua auto-estima para uma família de apoio e de um grupo de pares chamado Little People of America (LPA).O que é nanismo?
Nanismo é uma condição que leva as pessoas a ser anormalmente curto. Muitos tipos de nanismo são causados por um problema subjacente genética. * Mutações do Gene (mudanças) que causa nanismo pode ser espontâneo (não Realizada pelos pais), ea maioria das pessoas com nanismo nascem para tamanho médio pais. Em alguns casos, no entanto, o nanismo é herdada.
Existem mais de 100 causas de baixa estatura, muitos dos quais se enquadram nas seguintes categorias:
Mutações (alterações) em determinados genes causam esqueléticas # em que os ossos, especialmente nos braços e ossos das pernas, não se desenvolvem adequadamente. Acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, afeta cerca de 1 em 25.000 pessoas. A altura adulta média de pessoas com acondroplasia é de 4 metros de altura.
Distúrbios metabólicos e hormonais podem causar estatura desproporcionalmente curto, uma condição na qual as pessoas # são pequenos, mas todas as suas partes do corpo são proporcionais um ao outro. Desnutrição, doença renal, doenças ou # em que o corpo não consegue absorver alimentos adequadamente pode causar este tipo de baixa estatura. Mais comumente, ela ocorre quando a glândula hipófise, uma glândula secretora de hormônio ligado ao cérebro, não secretam o hormônio do crescimento suficiente.
Certas doenças dos cromossomas também podem causar a estatura baixa. Por exemplo, a altura média das mulheres adultas com síndrome de Turner, uma condição genética causada por um cromossomo X ausente ou parcialmente perdida, se entre 4 pés, 6 polegadas e 4 pés, 8 polegadas sem tratamento. A síndrome de Down, uma condição que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21, que resulta em braços e pernas que são mais curtos do que o habitual.
Genes * são substâncias químicas no organismo que ajudam a deter mina características de uma pessoa, examinadas como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.Quais são os sinais de nanismo?
Estatura anormalmente curto e pernas muito curtas e braços são os sinais mais visíveis de nanismo. Algumas pessoas são tão afetadas por outros problemas, que podem incluir:
Desenvolvimento tardio de habilidades motoras
Aumento da susceptibilidade a infecções do ouvido médio
A pressão sobre o cabo de cérebro e medula, resultando em problemas de nervos e respiração
Hidrocefalia (hy-dro-SEF-a-lus) líquido, o excesso no cérebro
Apinhamento dos dentes na mandíbula
Problemas de peso
Curvatura da coluna vertebral e pernas arqueadas
Dormência fadiga nas costas e coxas, dor nas costas
Problemas com articulações
Como é diagnosticada e tratada nanismo?Diagnóstico
Uma vez que o nanismo é suspeita de uma criança em desenvolvimento (por exemplo, por causa da aparência externa, a não crescer, ou como ossos olhar para raios-x), os médicos devem encontrar a causa subjacente. Os cientistas sabem que os genes causam alguns tipos de nanismo, testes genéticos para que possa confirmar ou descartar essas condições específicas. A deficiência do hormônio do crescimento e outros distúrbios do crescimento Certain deve ser procurado.Tratamento
Nanismo causada por uma deficiência do hormônio de crescimento é tratada, dando a criança injeções de hormônio do crescimento, muitos pacientes que recebem este tratamento crescer vários centímetros por ano mais rápido do que antes do tratamento. O crescimento das raparigas com síndroma de Turner, assim, pode ser melhorado com a terapia de hormona de crescimento. Não há nenhuma maneira comprovada ainda a promover o crescimento com sucesso em pessoas com muitas outras formas de nanismo, mas o tratamento é essencial para prevenir e tratar complicações causadas por anormalidades esqueléticas.Cirurgia
Cirurgia de substituição da articulação pode ajudar a melhorar a mobilidade para algumas pessoas com nanismo. Às vezes, as pessoas com acondroplasia optar por um procedimento cirúrgico experimental que alonga os braços e pernas. Ele envolve o corte de um osso, a inserção de um andaime entre os segmentos de osso, e permitindo que um novo osso a crescer e preencher as lacunas. Limb-cirurgia de alongamento não é um tratamento comum, é controverso, é doloroso, requer cirurgias repetidas, e pode levar a complicações como examinados danos nos nervos.