Síndrome de Down

 A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas usuais. Pessoas com síndrome de Down normalmente têm uma aparência característica física, reduziu significativamente habilidades intelectuais, e às vezes uma série de problemas físicos, buscando como defeitos cardíacos.PALAVRAS-CHAVE
para pesquisar na Internet e outras fontes de referência
Cromossomos
Mosaicismo
Trissomia 21Irmã de Jason Anna: Um olhar para alguém comSíndrome de Down
Primeiro e mais importante, a irmã de Jason Anna é uma feliz ativo, menina de cinco anos de idade. Mas ela é uma garota tão com Síndrome de Down, e Jason se sente mais protetor de sua irmã do que os irmãos mais grandes. Quando estão no shopping, todo mundo diz como adorável Anna é, portanto, mas olhar para ela. Anna tem muitas das características de pessoas com Síndrome de Down. Esses recursos podem incluir:

    uma face achatada
    up-olhos oblíquos
    baixa de orelhas
    uma lingueta saliente
    um pescoço curto
    um vinco, único em frente a palma da mão
    padrões característicos dos sulcos da pele nos dedos, palmas das mãos e solas
    braços curtos e pernas
    tônus ​​muscular
    retardo mental
    Certos outros problemas de saúde
Todas estas características variam entre as pessoas afetadas, e algumas pessoas com síndrome de Down têm menos desses recursos que qui outros. Anna está em algum lugar no meio do intervalo. Ela é moderadamente retardo mental.
Jason pesquisado Síndrome de Down de um relatório da escola e agora se preocupa com a saúde de Anna. Muitas pessoas com síndrome de Down têm problemas de saúde examinaram como defeitos no coração, * Aumento da susceptibilidade a infecções, problemas respiratórios e problemas digestivos. A leucemia infantil OCORRE um pouco mais frequentemente em crianças com síndrome de Down que em outras crianças e adultos com a síndrome têm um risco aumentado para a doença de Alzheimer.O que é Síndrome de Down?
As pessoas têm síndrome de Down quando têm três cópias do cromossomo 21 (ou partes do cromossomo 21). Cromossomas Opa toda a informação genética necessária para que as células do corpo a trabalhar correctamente. Normalmente, a maioria das células de uma pessoa contém 23 pares de cromossomas, para um total de 46 As exceções são os ovos e espermatozóides, que têm apenas um conjunto de 23 cromossomos. A maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos, em vez dos 46 habituais, eo material genético extra provoca problemas de desenvolvimento. A síndrome de Down pode ocorrer de três maneiras.
* Susceptibilidade (su-setembro-ti-BIL-i-T) significa ter menos resistência e maior risco de infecção ou doença.
* Mapeamento localiza as posições de todos os genes em um cromossomo.Uma Breve História doSíndrome de Down de Pesquisa
1866:
    Um médico Inglês, John Langdon Haydon Baixo (1828-1896), publicou a primeira descrição na literatura médica de uma pessoa com síndrome de Down.1959:
    Jerome Lejeune, um médico francês, encontrou o cromossomo 21 extra1990:
    Cromossoma 21 foi o primeiro a ser cromossoma totalmente mapeado *.
Disjunção
Noventa e cinco por cento das pessoas com síndrome de Down tem Trissomia 21, ou seja, eles têm três cópias do cromossomo 21 Isso ocorre por causa de um erro na divisão celular chamado não-disjunção. Normalmente, um ovo ou um espermatozóide tem apenas 23 cromossomos. Durante as divisões de células que formam essas células reprodutivas, os 23 cromossomos replicar * primeiro e depois separada, com um conjunto de 23 indo para cada nova célula. Se as duas cópias do cromossoma 21 th não separado, no entanto, o resultado é. Um ovo ou uma célula de esperma com duas cópias do cromossoma em vez do usual Pelo menos 95 por cento do tempo, a trissomia 21 ocorre quando um espermatozóide fecunda um óvulo normal, com duas cópias do cromossomo 21 Quando a divisão celular começa a formar no embrião, o cromossoma extra é então replicado em todas as células do corpo.Translocação
Quando o cromossomo extra-21 rompe durante a divisão celular e atribui a outro cromossomo, é chamado de translocação. Neste caso, o número total de cromossomas é 46, mas o material genético do cromossoma 21 extra, que está ligada a outro cromossoma faz com que as características do síndroma de Down. Contas de translocação para 3 a 4 por cento dos casos de síndrome de Down.Mosaicismo
O terceiro tipo de síndroma de Down é chamado mosaicismo (mo-Zay-siz-i-in). Isso ocorre quando não-disjunção do cromossomo 21 tem lugar em uma das divisões celulares iniciais após o óvulo é fertilizado, fazendo com que algumas células têm 46 cromossomos e outros para ter o 47 Somente de 1 a 2 por cento das pessoas com síndrome de Down têm mosaicismo.O que causa a Síndrome de Down?
Ninguém sabe o que causa a anomalia cromossômica que resulta na síndrome de Down, uma condição que afeta aproximadamente um em cada 1.000 bebês. Qualquer mulher pode ter um bebê com Síndrome de Down. Não está associada com a cultura de uma pessoa, raça, onde vivem, ou o quão rico ou pobre eles são.
A idade da mãe, no entanto, não parece estar correlacionada * síndromes com o seu risco de ter um filho com Down. Enquanto 80 por cento das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35, isso significa que 20 por cento são nascidos de mulheres com mais de 35 Mas as mulheres com mais de 35 só ter de 5 a 8 por cento de todos os bebês. Em outras palavras, as mulheres mais velhas têm uma chance maior de dar à luz um bebê com síndrome de Down, e os riscos aumentam em mulheres envelhecem. Pesquisadores estimam a chance de ter um bebê com Síndrome de Down a ser:

    aproximadamente 1 em 1,250 para uma mulher de 25 anos de idade
    cerca de 1 em 378 para uma mulher de 35 anos de idade
    cerca de 1 em 30 para uma mulher de 45 anos de idade.
* Replicar (REP-li-kate) significa criar uma cópia idêntica.
* Correlated significa ligado de um modo que pode ser medido e previsto,Uma mulher grávida pode descobrir se seu filho estáSíndrome de Down?
A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum em seres humanos, e há várias maneiras de teste para ele.Os testes de seleção
O teste de tela triplo eo teste de alfa-fetoproteína (AFP) são comumente usados ​​para prever se uma mulher está carregando um bebê com Síndrome de Down. Eles são chamados de testes de despistagem, porque não dar uma resposta definitiva. Em vez disso, medir a quantidade de certas substâncias no sangue da mãe que podem indicar um problema. Se um desses testes é positivo, não significa necessariamente que o feto (o bebê em desenvolvimento) tem síndrome de Down, mas indica que mais testes devem ser feitos. Às vezes, os resultados do teste são falso-negativo, o que significa que o teste não indicaram a síndrome de Down, embora o feto tem. Baixos níveis de AFP no sangue da mãe, estão correlacionados com a síndrome de Down no feto, mas o teste detecta apenas cerca de 35 por cento dos casos. O teste triplo, que mede os níveis de três substâncias, é correcto cerca de 60 por cento do tempo.Os testes de diagnóstico
As mulheres grávidas com mais de 35, e mulheres com resultados positivos de testes de rastreio, pode ser testada utilizando vários testes de diagnóstico, examinados como a amniocentese (am-nee-o-sen-TEE-sis), examinou # em que os cromossomos das células do feto são . Os testes de diagnóstico dar uma resposta definitiva, que significa que eles estão corretos 98-99 por cento do tempo. Para estes testes, as amostras são extraídas a partir do tecido ou líquido que rodeia o feto ou a partir do cordão umbilical. Em raras ocasiões, esses procedimentos causam a mãe a ter um aborto espontâneo (perder o bebê antes do nascimento). As mulheres que planejam ter realizado testes de diagnóstico devem receber informações e ter apoio emocional disponível para ajudá-los a entender os procedimentos e lidar com os resultados dos testes de leitura com Síndrome de Down ea possibilidade de aborto.O que faz a vida Segure por Anna e sua família?
Em 1910, a maioria das crianças com síndrome de Down não ultrapassava a idade de nove anos. Quando os antibióticos foram desenvolvidos na década de 1940, a média das crianças com síndrome de Down sobreviveu a 19 anos de idade ou 20 No início do século XXIA maioria das pessoas com síndrome de Down têm algum grau de retardo mental, mas muitos são capazes de ir para a escola e para viver em casa com suas famílias ou em casas de grupo que os ajudam a trabalhar de forma independente. CORBIS / Lester V. Bergman.A maioria das pessoas com síndrome de Down têm algum grau de retardo mental, mas muitos são capazes de ir para a escola e para viver em casa com suas famílias ou em casas de grupo que os ajudam a trabalhar de forma independente.CORBIS / Lester V. Bergman.século, por causa dos avanços na medicina clínica, cerca de 80 por cento das pessoas com síndrome de Down são esperados para viver a idade de 55 anos ou mais.
Família de Anna aprendeu tudo o que podia sobre Síndrome de Down, logo que ela nasceu. Eles sabiam que Anna teria de aprender a sentar, andar e falar um pouco mais tarde do que os seus pares. Família de Anna é dando-lhe um ambiente familiar estimulante, boa assistência médica, e bons programas educacionais. Eles estão ensinando-a a ser um membro feliz e produtiva da comunidade. Se ela nunca vai ser capaz de ir para a escola ou para o trabalho ou viver de forma independente de um mentalmente depende do nível do seu desenvolvimento. No entanto, a família de Anna sabe que o Americans with Disabilities Act de 1991 (ADA) ajudam a proteger o direito de Anna querer viver sua vida livre de limitações desnecessárias ou discriminação devido à sua deficiência.