Doença Metabólica

 Um metabólica (met-a-BOLL-ik) doença é uma condição que interfere com os processos químicos envolvidos na manutenção bodys, crescimento de tecidos saudáveis, a eliminação de resíduos, e na produção de energia para alimentar as funções do corpo. Como resultado, o indivíduo pode apresentar demasiado grande ou demasiado pequeno de certas substâncias (tais como proteínas, gordura, ou carbobydrate) no corpo. Este desequilíbrio pode interferir com a função normal de vários tecidos do corpo e dos órgãos.PALAVRAS-CHAVE
para pesquisar na Internet e outras fontes de referência
Bioquímica
Sistema endócrino
Metabolismo energético"Erros Inatos do Metabolismo": Descoberta de um cientista
Quase 100 anos atrás, um cientista britânico chamado Archibald Garrod sugeriu que as pessoas realmente poderia herdar informações (je-NE-tik) genética que causa problemas com o metabolismo do corpo. Um gene é a unidade de hereditariedade que carrega características físicas de pai para filho. Os pais geralmente não têm o problema particular metabólica-se, no entanto, que ambos carregam um "escondido" mutante (alterado ou anormal) gene para a doença que é passada para a criança.
Herdar o gene mutante de ambos os pais cria problemas para a criança quando o corpo da criança precisa para metabolizar (me-TAB-o-Lize), ou processo, certos nutrientes e outras substâncias corretamente. Teoria Garrod foi revolucionário na época, já que ninguém tinha ainda sugeriu que os processos químicos do corpo pode de alguma forma estar relacionado à hereditariedade. Mais-over, que, geralmente, acreditava-se que as doenças eram causadas apenas por coisas de fora do corpo, tais como germes e bactérias.
Em palestras realizadas em 1908, Garrod descreveu várias doenças hereditárias que são causadas pela falta muito pouco ou completa de certas enzimas (PT-zimes). Uma enzima é uma proteína que acelera ou controla certas reacções químicas no corpo. Em três das doenças Garrod descreveu-alcaptonúria (al-cap-to-NYOOR-ee-a), cistinúria (sis-ti-NYOOR-ee-a), e pentosuria (pen-tos-YOOR-ee-a) - certas formas de ácidos e de açúcar foram encontradas em níveis anormalmente elevados na urina, indicando que o corpo não processado correctamente. Isto sugere que as enzimas necessárias para o processamento estavam ausentes ou não funcionando corretamente. Dr. Garrod chamou essas doenças "erros inatos do metabolismo", um nome que persiste até hoje.
Tem sido quase um século desde que o Dr. Garrod fez sua descoberta, e nesse tempo os cientistas identificaram mais de 200 mutações genéticas que causam distúrbios metabólicos diferentes.Como o metabolismo trabalhar normalmente?
A maioria das pessoas come e bebe todos os dias sem dar muita atenção para o que acontece dentro do corpo depois, além do fato de que o estômago eo intestino ajudam a digerir aquilo que consomem. Mas, na realidade, a digestão é apenas o começo. Uma vez que comida e bebida são divididos em substâncias que o corpo pode usar, o processo chamado metabolismo começa. Metabolismo na verdade é uma série de processos químicos através do qual o corpo faz uso dos nutrientes dos alimentos para levar a cabo as suas funções: crescimento, manutenção de tecidos saudáveis, a eliminação de resíduos, produzindo a energia necessária para mover, correr, saltar, brincar ... e lista continua. O processo como um todo é bastante complexo, com centenas de diferentes reacções que acontecem um após o outro para converter os nutrientes em materiais que o corpo necessita para as funções da vida. Ele pode ajudar a pensar de metabolismo como uma espécie de "efeito dominó", com cada um "dominó", ou reação química, caindo no lugar de criar o resultado final. Metabolismo envolve duas fases principais: "construindo" (anabolismo) e "quebrar" (catabolismo).Anabolismo
O "construir" fase, também chamada de anabolismo (a-NA-bo-liz-um), inclui todos os processos que ocorrem quando o corpo faz uso de nutrientes para crescer e construir novos tecidos. Isto envolve converter substâncias simples em substâncias mais complexas. Por exemplo, durante a digestão, os compostos importantes chamados amino (a-MEE-ácidos) não são libertados a partir de alimentos. Através anabolismo, o corpo converte em proteínas que são essenciais para o crescimento do corpo, a saúde, o desenvolvimento ea. A proteína é o principal material de construção para todos os tecidos vivos, incluindo músculo, pele e órgãos internos. Também é necessário para formar as enzimas, hormonas *, e * os anticorpos, os quais são essenciais para a função normal do corpo.Catabolismo
O "quebrar" de fase, ou catabolismo (ca-TA-bo-liz-um), envolve processos que se movem na direção oposta: a de que é, eles quebram as substâncias mais complexas em formas mais simples, liberando energia que é utilizada para o trabalho , movimento, ou a produção de calor. Por exemplo, os tecidos do corpo armazenar um carboidrato chamado glicogênio (GLI-ko-jen) na * o fígado e os músculos. Quando o corpo precisa de energia, ele quebra o glicogênio em glicose, um tipo de açúcar. A glicose é metabolizada, ou quebrado, nas células do corpo para liberar a energia para alimentar as funções do corpo.Enzimas "desaparecidos em ação"
Nenhum dos processos envolvidos no metabolismo do que seria possível sem substâncias chamadas enzimas. Estes são proteínas que as células do corpo produzem para acelerar ou regular as reacções químicas. Cada enzima é composta de pequenos aminoácidos, que são os blocos de construção de todas as proteínas. A sequência de aminoácidos de uma enzima é determinada por genes de uma pessoa. Pessoas que nascem com doenças metabólicas herdar uma mutação genética (uma mudança) em um gene específico. Que a mutação faz com que o corpo deixe de produzir uma enzima, ou para a produção de uma enzima que é inactivo. Como resultado, a actividade da enzima no corpo diminui ou está completamente ausente.
* Hormônios são subs-tâncias químicas produzidas em uma parte do corpo que regulam as atividades de certos órgãos ou grupos de células em outras partes do corpo.
* Os anticorpos são proteínas produzidas pelo sistema do corpo combate a infecção por-imune para a defesa contra bactérias, vírus e outros organismos ou substâncias estranhas.
* Fígado é o órgão de grande porte, localizado na parte superior do abdome, que ajuda a limpar o sangue de resíduos e substâncias tóxicas. Ele ajuda na digestão por secretar bile, e serve como um local importante de armazenamento de açúcar no organismo.
Ele pode ajudar a pensar de enzimas como palavras e aminoácidos como letras do alfabeto. Quando uma palavra é mal escrito, suas letras são ordenados incorretamente, e seu significado pode ser confuso ou obscuro. Quando uma enzima é "incorreta", os aminoácidos estão fora de ordem e não pode funcionar corretamente. O passo particular no metabolismo de que os controlos de enzima não acontece como deveria.
Há centenas de tais "erros de ortografia", que podem causar diversos tipos de distúrbios metabólicos. Alguns são mais graves do que outros. Muitos podem ser tratadas, mas outras não. Se a doença não é tratada, substâncias específicas que não estão a ser processados ​​adequadamente-se car-carboidrato, açúcar, gordura, proteína ou-construir-se excessivamente no corpo, ou muito pouco de uma substância necessária é produzida. Em ambos os casos, o resultado é um desequilíbrio que causa problemas com a função e o crescimento de tecidos do corpo humano e de órgãos, incluindo o cérebro.Doenças Metabólicas
Os exemplos específicos de doenças metabólicas são úteis na compreensão de doenças metabólicas em geral. Descrevendo todos eles encheriam este livro inteiro. Aqui estão alguns dos mais comuns.Quando a detecção precoce e dieta especial são fundamentais: a fenilcetonúria (PKU)
Etiquetas em refrigerantes e outros produtos alimentícios que contêm o adoçante artificial aspartame recurso de um aviso especial: "fenilcetonúricos: contém fenilalanina". Este alerta as pessoas com o distúrbio metabólico fenilcetonúria (FEN-il-ke-a-NYOOR-ee-a) que o aspartame contém o aminoácido chamado fenilalanina (fen-il-AL-a-neen). Pessoas que não têm PKU a enzima que é necessária para converter este aminoácido em uma outra substância chamada tirosina (TY-ro-vi). Em outras palavras, o corpo não pode processar corretamente fenilalanina. Este aminoácido é necessária para o crescimento normal em lactentes e crianças, e para a produção de proteína normal ao longo da vida. No entanto, se muito do que se acumula, envenena o tecido cerebral e, eventualmente, provoca retardo mental. Ele também pode provocar a pele e urina para dar um odor bolorento incomum e levar a erupções cutâneas.
Felizmente, os médicos podem determinar se uma criança tem fenilcetonúria quase que imediatamente após o nascimento. Em 1960, os cientistas desenvolveram um teste PKU que agora é realizada em todos os recém-nascidos, nos Estados Unidos. Ela envolve tomar uma pequena amostra de sangue e colocá-lo com uma estirpe de bactéria que não pode crescer sem fenilalanina. O teste de PKU é positivo se a bactéria reproduzir-se. Apenas um em cada cerca de 10.000 bebês nascidos nos EUA testes positivos para PKU, o que a torna uma doença rara, mas isso acrescenta-se a várias centenas de bebês a cada ano.
Quando esses bebês são colocados em uma dieta especial de imediato, eles podem evitar o retardo mental que foi o resultado certo da PKU no passado. Esta dieta corta todos os alimentos de alta proteína, que também são ricos em fenilalanina, como carne, peixe, aves, leite, ovos, queijo, sorvete, nozes e muitos produtos que contêm farinha regular. No entanto, as restrições particulares irão variar de pessoa para pessoa, dependendo da severidade da condição. A dieta pode ser difícil de seguir, mas é crucial para se manter saudável e evitar o retardo mental. As crianças com PKU muitas vezes precisa tomar uma fórmula especial artificial que é usado como um sub-tituem nutricional para os alimentos que não podem comer.
Por causa do diagnóstico precoce e cuidadosas restrições alimentares, as crianças com PKU estão agora a crescer normalmente. Eles estão conseguindo na escola, na faculdade, e entrando em uma ampla gama de profissões desafiadoras como adultos. Com exceção da dieta especial que deve seguir, as crianças com PKU pode fazer qualquer coisa que as crianças sem PKU pode fazer.75 anos atrás: uma descobertaVida de Crianças que mudaram da
Noruega, 1934: Uma mãe com duas crianças gravemente deficientes mentais vai ver o Dr. Asbjørn folling. Ela está desesperada por respostas sobre a condição de seus filhos, que nenhum médico ainda explicou a sua satisfação. Ela também se pergunta sobre um odor estranho que seus filhos sempre parecem ter. Depois de testar amostras de urina, Dr. folling descobre que eles excretam uma substância não encontrada na urina normal. Apesar de não ter acesso aos testes químicos avançados que se tornaria disponível no final do século, eventualmente, ele é capaz de identificar substâncias como o ácido fenilpirúvico, um tipo de aminoácido. Ele imediatamente se pergunta se o acúmulo de ácido tem algo a ver com o atraso das crianças.
Dr. folling recolhe amostras de urina de centenas de outros pacientes com retardo mental e descobre que oito deles excretar o ácido mesmo. Ele, então, publica um artigo que faz uma ligação entre os níveis de ácido e retardo nestes dez pessoas. Ele também faz com que a hipótese (oi-PO-o-sis) que o ácido está presente, pois estes pacientes são incapazes de metabolizar a fenilalanina. Eventualmente, ele confirma que a hipótese de quando ele e seu colega figura uma forma de usar bactérias para testar os níveis elevados de fenilalanina no sangue.
Dr. folling tinha acabado de descobrir fenilcetonúria (PKU), e, assim fazendo, ele mudou a vida de futuras gerações de crianças que nascerão com essa condição. Ele mostrou que o retardo mental pode ser evitada se a condição foi descoberta imediatamente e, se os níveis de fenilalanina foram controladas através de mudanças na dieta.
Em 1962, o presidente John F. Kennedy premiado Dr. folling de Joseph P. Kennedy Prêmio Internacional em Retardo Mental para suas realizações. Por volta da mesma época, um cientista chamado Dr. Robert Guthrie estava usando descobertas do Dr. folling de desenvolver um teste de rastreio eficaz recém-nascido para PKU. O teste ficou disponível no início de 1960, e Dr. Guthrie trabalhou diligentemente para estabelecer programas de rastreio nos Estados Unidos e em muitos outros países. Todos os bebês em os EUA agora são rotineiramente para PKU.Quando a urina cheira doce, como xarope de bordo (MSUD)
PKU é apenas um exemplo de várias desordens metabólicas que ocorrem quando o corpo não tem uma enzima necessária para processar aminoácidos. Outra é a doença do xarope de bordo (DXB), em que a enzima necessária para processar outros três amino ácidos-valina (VAYL-een), leucina (LOO-vi), e iso-leucina (i-so-LOO-vi) - está faltando. Estes ácidos são essenciais para o crescimento normal do corpo e da função. Quando eles não são metabolizados corretamente, eles podem acumular-se no organismo, fazendo com que a urina cheira como xarope de bordo ou açúcar, doce queimado. Se não tratada, MSUD pode causar retardo mental, deficiência física, e até mesmo a morte.
Cerca de 1 em 225.000 crianças nascem com MSUD, tornando ainda mais raro do que PKU. Não só o seu cheiro de urina como xarope de bordo, mas eles normalmente têm pouco apetite e são extremamente irritado. Alguns estados requerem que todos os recém-nascidos ser testado para MSUD, mas alguns não ainda. É importante que a condição de ser diagnosticada e tratada imediatamente, caso contrário, pode causar convulsões, perda de consciência dano cerebral, e mesmo a morte. O tratamento tem a forma de uma dieta cuidadosamente controladas, que corta certos alimentos de alta proteína que contém os três aminoácidos que o corpo não pode processar. Como as crianças com PKU, aqueles com MSUD muitas vezes são dadas uma fórmula artificial que fornece os nutrientes necessários se perca pela exclusão de determinados alimentos.200 anos:A "loucura" do Rei George
George III (1738-1820) é lembrado como o rei da Inglaterra contra os quais os colonos americanos se rebelaram e lutaram por sua independência. Ele também é lembrado como um rei que sofreu ataques violentos de loucura que eventualmente fizeram incapazes de governar. Rei George foi submetido a dor agonizante, hiperatividade animado, paralisia, delírio e em diferentes momentos da sua vida. Seus feitiços "nervosos" veio e foi, durante os últimos três ou quatro décadas de sua vida, que terminou em 1820, quando ele tinha 81 anos.
Alguns historiadores agora acreditam que o problema do rei George estava em seu corpo, não sua mente. Quando psiquiatras estudaram cartas do rei e examinou as anotações feitas por seus médicos, eles descobriram que os sintomas Rei George incluía não apenas ataques nervosos, mas uma cor vermelho escuro da urina, o que sugere que ele tinha a doença metabólica chamada porfiria. Em 1967, dois psiquiatras britânicos publicado um artigo científico chamado A reavaliação clínica da insanidade de George III e algumas de suas implicações históricas que fizeram esse mesmo argumento. Investigação histórica sugere ainda que outros membros da família real pode ter tido a doença também.
Assim, os livros de história pode estar errado sobre "louco Rei George." Medicina na época não era avançada o suficiente para determinar como os processos químicos do corpo pode afetar a mente. Mas nós sabemos agora que as pessoas com porfíria realmente ter um problema no sangue que, em alguns casos, interfere com o funcionamento normal do cérebro.Os bebês que não podem beber leite: galactosemia
Para a maioria dos bebês e crianças pequenas, o leite da mãe (ou uma fórmula como o leite materno) e, em seguida, os nutrientes do leite de vaca abastecimento essenciais para a função do corpo e crescimento. Mas os bebês nascem com a galactosemia doença metabólica (ga-lak-para-ver-me-a) não tem o suficiente da enzima que quebra o açúcar do leite chamado galactose. Esta enzima é normalmente produzida no fígado, mas, se o fígado não produz suficiente, galactose acumula-se no sangue e pode causar problemas de saúde graves, se a condição não é diagnosticada e tratada.
Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros dias de vida, assim que o bebê começa a beber leite materno ou fórmula. O bebê começa muitas vezes vómitos, o fígado incha, a pele e os olhos adquirem uma cor amarela (uma condição chamada icterícia). Outros sintomas podem incluir infecções, irritabilidade, incapacidade de ganhar peso e diarréia. Se não for diagnosticada rapidamente, galactosemia pode causar sérios danos ao fígado, olhos, rins e cérebro. Por esta razão, muitos estados exigem que todos os recém-nascidos têm um teste de sangue que pode detectar. Cerca de 1 em 20.000 bebés nascem com a doença, e é tratada através da remoção de todo o leite e de leite, contendo produtos a partir da dieta. Isso reduz o risco de danos permanentes, mas ainda pode haver problemas com a fala, crescimento e função mental que a criança fica mais velha.Intolerância à frutose
Galactosemia é apenas um exemplo de muitas doenças metabólicas em que o corpo não pode processar açúcares corretamente. Outra é a intolerância à frutose, em que uma pessoa não pode metabolizar uma certa forma de açúcar encontrado em frutas, sucos de frutas, pó e açúcar de mesa, mel, xarope de milho, e outros alimentos. Como galactosemia, é tratada mediante a exclusão de determinados alimentos da dieta. Frutose deve ser limitada estritamente para evitar possíveis danos ao fígado e rins e retardo mental.Problemas com o metabolismo de carboidratos
O organismo tem um açúcar simples chamado glicose dos alimentos, converte-o em um carboidrato chamado glicogênio, e as armazena no fígado e nos músculos. Quando o corpo precisa de energia para abastecer suas atividades, certas enzimas em seguida, quebrar o glicogênio de volta para baixo em açúcar. Algumas pessoas tem problemas com uma ou mais destas enzimas, o que resulta em uma condição conhecida como doença de armazenamento de glicogénio.
Há, na verdade, são sete tipos diferentes de doença de armazenamento de glicogênio, cada um envolvendo diferentes enzimas. Um exemplo é a glicose-6-fosfatase (G6PD). Glucose-6-fosfatase é uma enzima normalmente encontrada no fígado, que é necessária para libertar a glicose do fígado para a corrente sanguínea de modo a que ele possa ser processado pelo corpo para produzir energia. Deficiência da enzima pode causar os níveis de açúcar no sangue perigosamente baixo a cair se a glicose não é tomada a partir da dieta em intervalos de poucas horas.
Na deficiência de G6PD e outras doenças de armazenamento de glicogénio, glicogénio é armazenado em quantidades muito grandes, em várias partes do corpo, causando problemas com o fígado, os músculos, as células do sangue, coração, cérebro, e / ou em outros órgãos. O tratamento para essas condições geralmente envolve mudanças na dieta.Quando o sangue sai do equilíbrio: Porfiria
O corpo usa um produto químico especial chamado porfirina (POR-fir-in) para fazer o heme, que é a substância no sangue que transporta o oxigénio para os tecidos. Oito enzimas diferentes estão a cargo do processo metabólico que usa para fazer porfirina do heme. Quando qualquer uma destas enzimas estão ausentes ou não funcionar correctamente, porfirina muito acumula-se no corpo, e é eventualmente libertada do corpo na urina ou fezes. Como resultado, o heme é produzido não é suficiente para manter a pessoa saudável. Esta condição é chamada porfiria (má-FEER-ee-a).
As pessoas que têm porphryria pode apresentar sintomas que envolvem a pele, o sistema nervoso, e / ou outros órgãos internos. Quando porfiria afeta a pele, a pessoa pode ter bolhas, coceira, inchaço, ou sensibilidade extrema ao sol. Quando afeta o cérebro, pode causar alucinações *, * delírio, convulsões, depressão, ansiedade e paranóia *. Outros sintomas físicos podem incluir dor no peito ou no estômago, cãibras musculares, fraqueza ou urina, que é roxo escuro ou de cor avermelhada.
Os médicos podem testar o sangue de alguém, urina ou fezes para diagnosticar POR phyria. Uma droga chamada hemina, que é como heme, pode ser dado, juntamente com outros medicamentos para aliviar os sintomas. Às vezes, uma dieta rica em carbo-hidrato também pode ajudar.O que significa tudo isso?
Existem muitas outras doenças metabólicas, além daqueles descritos acima. No entanto, estes exemplos ilustram a cadeia de eventos que ocorrem em várias doenças metabólicas hereditárias:

    Uma pessoa herda uma mutação genética, ou anormalidade.
    Devido a isso, uma certa enzima não é produzido ou não funcionar como deveria.
    Consequentemente, um determinado passo do metabolismo não ocorre normalmente.
    A substância que deve ter sido metabolizado (decompostos ou transformada em uma outra forma) acumula-se no corpo, e / ou outras substâncias importantes necessários ao organismo, não são produzidos em quantidades adequadas.
O sistema pessoa fica "fora de equilíbrio", por assim dizer, e isso pode causar danos se o problema não for corrigido com dieta ou medicação. Em alguns casos, o desequilíbrio não pode ser corrigida e pode causar dano permanente ou mesmo morte.
* Alucinações são percepções pelos sentidos que não são baseados na realidade, por exemplo, ver ou ouvir coisas que não existem,
Delírio * é um transtorno mental grave que pode ser marcada por confusão, distúrbios da fala, ansiedade, excitação e / ou alucinações,
Paranóia * é um transtorno mental caracterizado por sentimentos de auto-importância ou suspeita de que outras pessoas estão "fora de obter" a pessoa paranóica.