Doenças Genéticas

 Doenças genéticas são doenças que são herdadas por uma pessoa de seu ou de seus pais ou estão relacionadas a algum tipo de mudança genética espontânea.PALAVRAS-CHAVE
para pesquisar na Internet e outras fontes de referência
Defeitos de nascimento
A terapia genética

 Aconselhamento genético
Genética
Doenças hereditárias
Genoma humano
Diagnóstico pré-natalO que é a hereditariedade?
Cada pessoa desenvolve sob a influência de uma mistura de genes herdados de sua mãe e pai. Estes genes, ou pequenas partes de cromossomos, determinar a arquitetura ea atividade de todo o corpo. Eles determinam características visíveis, tais como cor dos olhos, cor da pele e altura, bem como características que não podem ser vistos, como a probabilidade de certas doenças, os produtos químicos feitos pelo corpo, e do funcionamento dos sistemas do corpo.
Normalmente, cada célula do corpo contém duas cópias de cada gene, uma que veio originalmente do ovo da mãe e outro do espermatozóide do pai. Em muitos casos, estas duas cópias são ligeiramente diferentes umas das outras. O resultado é uma criança que tem algumas características da mãe e alguns do pai, mas que nunca é idêntico a um dos pais.
Porque existem dois exemplares, um gene que funciona normalmente normalmente pode fazer-se por um que tenha um defeito. Por exemplo, um gene com um defeito que provoca uma doença particular pode ser passada através de gerações de uma família sem causar doença. Isto é porque o gene normal do par pode funcionar bem o suficiente para mascarar o defeito. No entanto, se uma criança herda dois genes com defeito, a criança vai desenvolver a doença. Isto explica como uma criança com a doença pode ser filho de pais sem ele.O que causa doenças genéticas?
Doenças genéticas podem ser herdadas, caso em que as pessoas nascem com eles, mesmo que eles não são perceptíveis à primeira vista. Algumas doenças, no entanto, não são herdadas, mas desenvolvem-se espontaneamente quando mutações causadoras de doenças * ocorrer durante * a divisão celular. Estes também são doenças genéticas, porque envolvem alterações nos genes.
Algumas doenças hereditárias genéticas, como a fibrose cística * e * fenilcetonúria (PKU), são causadas simplesmente pela herança de genes que não funcionam corretamente. Em outras doenças, no entanto, os fatores genéticos e ambientais parecem trabalhar em conjunto para causar mudanças nos genes de outra maneira normal. Por exemplo, algumas formas de radiação ou produtos químicos podem causar câncer em pessoas que são propensas a ser afetado por causa de sua composição genética.
* Mutações (mu-TAY-shuns) são as alterações em um cromossoma ou de um gene.
* A divisão celular é o processo pelo qual uma célula se divide para formar duas células filhas, cada um dos quais contém o mesmo material genético que a célula original.
* Fibrose cística (SIS-tik fi-BRO-sis) é uma desordem genética do corpo produtoras de muco glândulas. Afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo de crianças e adultos jovens.
* Fenilcetonúria (fen-ul-ke-ton-Urée-a), ou PKU para breve, é uma doença genética de química do corpo que, se não tratada, provoca retardo mental.
* Genética é o ramo da ciência que lida com a hereditariedade e as formas em que os genes controlam o desenvolvimento e manutenção de organismos.Como são doenças hereditárias?O início da genética moderna
Gregor Mendel (1822-1884) é considerado o pai da genética moderna *. Mendel foi um monge austríaco. Enquanto crescia ervilhas no jardim do mosteiro, Mendel observou que certos traços apareceu em prole em padrões previsíveis, e ele começou a entender as regras básicas de herança. Estas regras são chamados mendeliana (homens-DEL-ee-a) lei.
Sob a lei mendeliana, um traço (DOM-i-nante) dominante é aquele que aparece mesmo quando a segunda cópia do gene para que o traço é diferente. Por exemplo, para as sementes de ervilhas de Mendel, "suave" é dominante sobre "enrugada". Assim, se uma planta de ervilha contém um gene para a suave e um para enrugada, a semente será suave. Enrugada é um traço (re-SES-iv) recessivo, que é aquele que só aparece quando duas cópias do mesmo estão presentes.Genes dominantes e recessivos
Normalmente, cada pessoa tem duas cópias de cada gene, um da mãe e outro do pai. Uma característica física ou de uma doença transportada por genes podem ser tanto um. Dominante (G) ou um traço (g) recessiva Se o gene afectado é dominante, uma pessoa com uma ou duas cópias do gene terá a doença. Portanto, uma pessoa com os padrões (GG) ou (Gg) será afetado, mas (gg) não serão afetados pela doença. Duas cópias de um gene dominante produzir uma forma muito mais grave da doença.
Se o gene afetado é recessivo, apenas uma pessoa com duas cópias do gene terá o transtorno. Portanto, uma pessoa com o padrão (gg) será afetado, mas (GG) e (Gg) não serão afetados pela doença.Traços autossômicos e ligada ao sexo
Dos 23 pares de cromossomos nas células humanas, 22 são autossomos (AW-a-somes), ou não-sexuais cromossomos. O outro par contém os dois cromossomos sexuais, que determinam o sexo de uma pessoa. As fêmeas têm dois cromossomos X (XX), e os machos têm um cromossomo X e um Y (XY). As células reprodutivas, ou ovos e espermatozóides, cada um tem apenas um conjunto de 23 cromossomos. Enquanto um ovo sempre carrega um cromossomo X, um espermatozóide pode carregar um X ou um Y, por isso é o espermatozóide que determina o sexo.Um Glossário Genético

    Células: As unidades que compõem os seres vivos. O corpo humano é constituído por cerca de 60 triliões de células.
    Núcleo: uma estrutura ligada a membrana no interior de células que contém ADN.
    Cromossomas: DNA é embalado em unidades chamadas cromossomos. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, num total de 46.
    ADN (ácido desoxirribonucleico): Uma molécula de cadeia dupla, composta de bases químicas chamadas nucleotídeos, que contém o código genético necessário para construir um ser vivo.
    Genes: Segmentos de ADN localizados nos cromossomas. Os genes são as unidades da hereditariedade. Eles ajudam a determinar características de uma pessoa, desde a cor dos olhos de como trabalhar vários produtos químicos no corpo.
    Genoma: coleção inteira de um animal de genes. O genoma humano contém 50.000 a 100.000 genes.


 O DNA é uma molécula de cadeia dupla, que é torcida em forma de espiral, conhecido como uma dupla hélice. DNA é feita de produtos químicos chamados nucleótidos que ocorrem aos pares: adenina (A) com timina (T), e guanina (G) com citosina (C).
Doenças genéticas hereditárias que são realizadas sobre os cromossomos sexuais são referidos como ligada ao sexo. Distúrbios realizadas nos cromossomas outros são referidos como autossómica (aw-to-SOME-al). Em geral, os distúrbios autossômicos são susceptíveis de afectar homens e mulheres igualmente, mas ligados ao sexo distúrbios geralmente afeta homens com mais freqüência do que as mulheres. Essa diferença de gênero tem a ver com o fato de que os homens têm apenas um cromossomo X. O cromossomo X

 Quais são os padrões de herança comum das doenças genéticas?Doenças de gene único autossômico
A maioria dos distúrbios genéticos são causadas por genes defeituosos nos autossomas. Se uma desordem genética autossómica é causado por um problema com um único gene, em seguida, as seguintes regras aplicam-se geralmente de herança. Há exceções a estas regras, mas são orientações úteis para a compreensão herança. Em uma doença autossômica dominante:

    Leva apenas uma cópia do gene de causar a doença. Assim, se uma criança herda a doença, pelo menos, um dos pais tem a doença também.
    É possível que o gene para alterar, por si só, em que a pessoa afectada. Esta mudança é chamada de mutação.
    Crianças não afetadas de um pai com o transtorno têm crianças não afetadas e netos.
* Portador é uma pessoa que tem uma cópia do gene defeituoso para uma doença recessiva. Transportadores não estão afetados pela doença, mas podem transmitir o gene defeituoso para seus filhos.
Em uma doença autossômica recessiva:

    Se duas pessoas sem a doença ter um filho com a doença, ambos os pais carregam uma cópia do gene anormal.
    Se uma pessoa com o transtorno e uma operadora * ter um filho, há uma chance de 50-50 que a criança tem a doença. Qualquer criança sem o transtorno será um transportador.
    Se uma pessoa com o transtorno e não portadoras ter filhos, todos os filhos serão portadores, mas não têm o distúrbio.
    Se duas pessoas com o transtorno têm filhos, todas as crianças têm o distúrbio.
De um único gene doenças ligadas ao sexo
Mais de 150 características da doença são realizadas no cromossomo X. Ligada ao X distúrbios dominantes são raros. Em uma desordem recessiva ligada ao X:

    Quase todas as pessoas com doenças ligadas ao sexo são do sexo masculino. A doença é transmitida através da fêmea, porque cromossomo X de um filho sempre vem de sua mãe. Ela não é afetada, no entanto, porque ela tem um segundo cromossomo X que normalmente contém um gene normal para a característica.
    Um homem com a doença nunca transmite para seus filhos, porque um pai passa o seu cromossoma X só para suas filhas.
    Um filho nascido de uma mulher portadora tem uma chance de 50-50 de ter o transtorno.
    Todas as filhas de um homem afetado serão portadoras.
Multiple doenças de gene
Muitos distúrbios são exceções às leis de Mendel da herança. Doenças genéticas causadas por uma combinação de vários genes são chamados multifatorial (MUL-T-fak-TOR-e-al) transtornos. Além disso, alguns distúrbios mostram penetrância reduzida (PEN-e-transe), o que significa que um gene não é totalmente dominante ou recessiva. Por exemplo, uma pessoa que tem um gene recessivo para uma doença pode apresentar sintomas leves da doença, mas alguém com duas cópias terão a doença full-blown.Cromossomopatias
Outras doenças genéticas são causadas por cromossomos extras ou ausentes. * Na síndrome de Down, uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21, em vez das habituais duas cópias. Em uma doença chamada cri du * bate-papo, um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Em Turner * síndrome, que afeta apenas as meninas, a totalidade ou parte de um cromossomo X está faltando. Na maioria dos casos, doenças cromossómicas não são herdadas. Em vez disso, os problemas ocorrem, por razões desconhecidas, quando o ovo e esperma se encontram para formar o embrião.Espontâneas (novo) mutações genéticas
Particularmente no caso de doenças hereditárias, predominantemente, uma criança pode ser carregado com uma condição não obstante o facto de que nenhum dos pais tem a doença, como seria de esperar. Quando isso acontece, geralmente é porque uma mutação (ou novo) espontânea num gene ou genes ocorreu. A mutação pode ocorrer no ovo de um pai ou uma célula de esperma, ou pode ocorrer após o óvulo ser fertilizado e começa a desenvolver em um embrião. Este é frequentemente o caso em acondroplasia (a-kon-dro-PLAY-zha), uma forma de nanismo em que 90 por cento das crianças que nascem com a condição de ter os pais não afetados. Quando essa criança cresce, a criança vai passar o gene para seus filhos de acordo com o padrão de herança autossômico dominante descrito acima.
* Síndrome de Down é uma doença genética que pode causar retardo mental, falta, e distintas características faciais, bem como muitas outras funcionalidades.
* Criduchat (kree-doo-SHA), francês para "grito de gato", é uma doença genética que pode causar retardo mental, uma cabeça pequena, e um gemido de gato.
* A síndrome de Turner é uma doença genética que pode causar várias anormalidades físicas, inclusive, falta e falta de desenvolvimento sexual.O passado eo futuro de doenças genéticas
Mendel descobriu os conceitos básicos de herança em 1800, antes que as pessoas sabiam que os genes são as unidades de herança. Não foi até 1953, que a estrutura do ADN foram descritos. A partir da década de 1980 até o presente, a compreensão dos cientistas sobre os genes e como eles funcionam tem crescido a um ritmo incrivelmente rápido. Muitos genes causadores da doença agora foram identificados, abrindo a porta para a pesquisa sobre maneiras de corrigir defeitos genéticos. Este campo da ciência é referido como terapia génica.A terapia genética
Distúrbios genéticos podem ser tratados de uma série de maneiras. Em algumas doenças, dietas especiais são utilizadas para evitar a acumulação no corpo de compostos que são tóxicos para os pacientes. Em outras doenças, o tratamento envolve o bloqueio ou o reencaminhamento vias químicas. Um terceiro tipo de tratamento é novo e controverso. Ela envolve a substituição, na verdade, o material genético defeituoso com material genético no interior das células normais. Os pesquisadores atualmente estão procurando maneiras de fazer isso. Uma variedade de métodos estão a ser considerados, incluindo o uso de "balas" microscópicas revestidas com material genético e vírus para entregar genes normais para as células.Teste pré-natal
A * feto pode ser testado para muitas doenças genéticas antes de nascer. Os testes de diagnóstico (antes do nascimento) pré-natal são feitas em amostras tomadas a partir do tecido ou fluido circundante de um feto. Cromossomos do feto, em seguida, pode ser estudada utilizando um cariótipo (KAR-eo-tipo), o qual é uma apresentação visual dos cromossomas de células vistas sob um microscópio. Novas técnicas permitem aos cientistas e médicos para olhar diretamente para o DNA que compõe os genes contidos nos cromossomos. Testes pré-natais comuns incluem:

    Amniocentese (am-nee-o-sen-TEE-sis): Na amniocentese, uma agulha é passada através da barriga da mãe em seu útero * para recolher um pouco de fluido em que vive o feto. Este fluido, denominado fluido amniótico, contém células do feto.
    Vilo corial amostragem (kor-e-ON-ik VIL-nos) (CVS): CVS também envolve a coleta de células do feto com uma agulha. Neste caso, as células são retiradas das vilosidades coriónicas, que são estruturas do útero, que são parte da placenta.
    Percutânea umbilical (per-ku-TAY-ne-nos um-BIL-i-kal) coleta de sangue (pubs): em pubs, o sangue do feto é retirado do cordão umbilical *.
* Feto (FEE-tus) em humanos é o desenvolvimento dos descendentes de nove semanas após a concepção até o nascimento.
* Útero (U-ter-nos), também chamado de útero, é o órgão no corpo de uma mulher em que um óvulo fertilizado se desenvolve em um feto.
* Cordão umbilical (hum-BIL-i-kal cabo) é o cabo flexível que conecta um feto no umbigo com a placenta, o órgão que permite a troca de oxigênio, nutrientes e outras substâncias entre mãe e feto.

Padrões de Herança de algumas doenças genéticas



 Testagem e aconselhamento genético
Geneticistas acreditam que cada pessoa provavelmente carrega aproximadamente 5 a 10 genes defeituosos recessivos. Assim, ambos os pais em potencial podem estar preocupado em ter uma criança com defeitos congênitos. Se os parentes têm doenças genéticas, ou se fatores de fundo étnicas ou outras aumentar o risco de certas doenças genético-pais-a-ser pode se preocupar ainda mais.
Muitos centros médicos já oferecem testes genéticos e aconselhamento genético. Pais e parentes podem ser testados para determinar se eles transportam genes para uma variedade de desordens. Usando essas informações, um conselheiro genético pode ajudar casais calcular riscos genéticos de forma realista, e informá-los sobre as opções que poderão ter de aumentar a probabilidade de ter um filho saudável.Ético
preocupações Cada vez mais, as pessoas terão a opção de ser testado para saber se eles carregam os genes para doenças genéticas. Por exemplo, as mulheres agora podem descobrir se seus filhos nascituros têm certos defeitos genéticos ou se eles próprios têm genes que os tornam mais propensos a desenvolver câncer de mama. Já há controvérsia sobre como essa informação deve ser usada. Os testes genéticos podem ter efeitos de longo alcance social, financeiro e ético. Por exemplo, uma mulher que pensa que ela irá desenvolver câncer de mama pode optar por não ter filhos, ou ela pode decidir ter seu tecido mamário removido antes de desenvolver células cancerosas, ou sua companhia de seguros pode decidir não segurar ela, porque ela é um de alta risco do cliente. Com o conhecimento vem a responsabilidade, e os testes genéticos certamente vai estar na vanguarda dos debates sobre ética médica no século XXI.