Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença hereditária em que glândulas produzem muco excessivamente pegajoso. O material pegajoso obstrui os pulmões, fígado, pâncreas e intestino e torna difícil para respirar e digerir os alimentos corretamente.

PALAVRAS-CHAVE

para pesquisar na Internet e outras fontes de referência

Fisioterapia respiratória

A terapia genética

Mucoviscidose

Fenilalanina

Sistema pulmonar

História de Rachel

Pais de Rachel estavam preocupados. Eles acreditavam que, desde todo o cuidado adequado Rachel necessário, da mesma forma que tinha para a sua filha mais velha, quando ela era um bebê. Mas Rachel não conseguiu ganhar peso tanto quanto as outras crianças de sua idade, mesmo que ela parecia ter o apetite típico de uma criança. Rachel também parecia ter mais resfriados do que as outras crianças tinham e resfriados muito mais do que sua irmã mais velha já teve. Ela tossiu com frequência e respirava com um som chiado. Então, na época do seu segundo aniversário, Rachel desenvolveu * pneumonia.

Falha de Rachel para ganhar peso e suas infecções respiratórias freqüentes levou o médico a suspeitar que Rachel tinha fibrose cística (SIS-tik fy-BRO-sis), que é geralmente conhecido por suas iniciais, testes CE confirmou o diagnóstico.

Pneumonia * é uma inflamação dos pulmões, geralmente causada por bactérias, vírus ou irritantes químicos.

FC é uma doença hereditária que afeta cerca de 30 mil crianças e adultos nos Estados Unidos. É a condição hereditária mais comum que afeta pessoas de ascendência européia, ocorrendo em um de cada 2.000

A fibrose cística é uma doença crônica em que as glândulas produzem muco excessivamente pegajoso que podem obstruir os brônquios dos pulmões, o que torna difícil para respirar.
nascidos vivos. Cerca de 1.000 novos casos de FC são diagnosticados a cada ano nos Estados Unidos, geralmente pelas crianças tempo alcançar o seu terceiro aniversário.
O que é Fibrose Cística?

A fibrose cística é uma doença crônica, hereditária que afeta muitos dos sistemas de órgãos do corpo. Na CF, alguma da fina * muco, fácil de escoamento em respiratório do corpo e os sistemas digestivos se tornam mais espessas. * Glândulas no corpo produzir muco para fazer coisas como lubrificar os pulmões, poeira e bactérias armadilha que é inalado pelo nariz, e proteger o revestimento do intestino dos fluidos ácidos que ajudam a digerir os alimentos.

As glândulas em pessoas com FC, no entanto, produzir muco pegajoso que bloqueia as passagens nos pulmões, o que torna difícil para respirar e leva a infecções. O muco pegajoso também bloqueia o fluxo fácil de ácidos digestivos e enzimas do pâncreas * e * fígado para o intestino. Sem quantidades adequadas desses fluidos digestivos no intestino, as pessoas com FC não pode quebrar seu alimento em substâncias que o corpo necessita para se alimentar.

* Muco é uma combinação de água, sal, células e outro material que forma uma camada que reveste o sistema respiratório e digestivo.

Glândulas * são grupos de células que actuam sobre substâncias na corrente sanguínea para mudá-los para uso em outras partes do corpo ou para removê-los do corpo.

* Pâncreas é um órgão no abdômen superior que secreta enzimas para ajudar na digestão.

* Fígado é um órgão grande com muitas funções, incluindo a secreção biliar de fluido digestivo.

* Genes são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.

* Os aminoácidos são os componentes principais de proteínas.

O que causa a fibrose cística?

FC é causada por uma mutação num gene no cromossoma * 7. Cromossoma 7 é um dos 23 pares de cromossomos que fazem parte da composição genética de cada pessoa. O gene CF faz com que a produção de uma proteína que não tenha um * importante aminoácido, fenilalanina (fen-il-AL-a-nim). Sem esse aminoácido, a proteína impede a capacidade do muco para obter as quantidades adequadas de água e de sal a partir do corpo, que o muco tem de manter a sua textura fina e de fácil escoamento. Isso transforma o muco em uma substância densa e pegajosa que entope os sistemas respiratório e digestivo.

As obstruções nos pulmões tornam difícil para respirar e pode aumentar o risco de infecções. Os problemas no sistema digestivo impedir que o corpo recebendo todos os nutrientes de que necessita de alimentos. Também significa que as pessoas

A fibrose cística é uma doença crônica causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo 7. Se ambos os pais são portadores do gene da FC, há uma chance de 50 por cento que seu filho pode levar o gene também, e uma chance de 25 por cento que o seu filho pode ter CE.
com FC têm muitas vezes mais espessa, mau-cheiro movimentos intestinais, pois a gordura nos alimentos não podem ser discriminados por fluidos digestivos e absorvidos.
Uma pessoa pode carregar o gene da FC em uma das duas cópias do cromossomo 7 e não tem quaisquer sinais de CE Esta pessoa é chamada de operadora *. Os pais podem passar o gene da FC para muitas gerações de descendentes. Quando uma pessoa tem o gene da FC em ambas as cópias do cromossomo 7, então essa pessoa terá CE Quando os pais são ambos portadores, como os pais de Rachel, seus filhos têm uma chance em quatro de ter estimativas do CE são de que 10 milhões de americanos, ou 1 de 29, carregam o gene da FC.

Como os médicos sabem alguém tem CF?

Já em 1600, havia descrições de crianças com sintomas de fibrose cística. Não foi até 1938 que foi reconhecida como uma doença separada, porque infecções pulmonares são comuns a muitas condições. Ainda hoje, os sintomas da CF, por vezes, pode ser confundida com pneumonia ou asma.

* Portadores são pessoas que têm os genes para a doença sem ter a doença em si.

Os sintomas

A fibrose cística afeta cada pessoa de forma diferente. Muitas pessoas com FC não parecem estar gravemente doente. Em geral, as pessoas com CF ter alguns ou todos dos seguintes sintomas:

Sabor a sal da pele e suor
Tosse persistente ou chiado
Muitas infecções respiratórias
Volumosos, fezes smelly ou evacuações
Pólipos nasais (pequenos tumores no nariz)
Alargamento das pontas dos dedos das mãos e pés (boates)
Além disso, pessoas com FC podem comer grandes quantidades de comida, mas ainda estar com fome. O alimento não está sendo digerido adequadamente, porque o muco está bloqueando a capacidade de * enzimas digestivas e ácidos para quebrar alimentos e absorver os nutrientes. Grandes porções de alimentos mal digeridos são distribuídos durante as evacuações. O indivíduo pode perder peso.

Mais tarde, o pâncreas pode entupir e não conseguem secretar as enzimas essenciais para a digestão normal. O fígado se torna entupido, o que pode levar a cirrose (si-RO-sis), uma condição na qual o fígado torna-se endurecido e falha. Diabetes também desenvolve frequentemente em pessoas com FC à medida que envelhecem.

Diagnóstico

Os médicos podem começar a suspeitar CF logo após o nascimento, quando o bebê fica doente com infecções respiratórias de repetição, não consegue ganhar peso, apesar de um apetite saudável, e mostra outros sintomas da CE Além disso, cerca de 10 por cento das crianças com FC têm obstrução intestinal devido a espessura muco que é aparente no momento do nascimento. Muitos dos sintomas da CF são comuns em pessoas que não têm a doença, mas existem testes para confirmar que uma pessoa tem CF.

O teste do suor é considerado o melhor método para diagnosticar a fibrose cística, porque é relativamente fácil de executar e é preciso. O ensaio permite determinar o teor de sal da transpiração. Apesar de suor pode parecer salgado em pessoas sem CF, o nível de sal no suor de pessoas com FC é maior. Um teste mais complicado olha para o gene CF em ambas as cópias do cromossoma 7.

Um Ritual da manhã por Rachel

Depois que seu médico determinou que Rachel tinha fibrose cística, os pais preocupados que ela não teria a chance de fazer muitas das mesmas coisas que sua irmã mais velha ou outras crianças. Mas, como ela cresceu, Rachel foi para a escola, participou de esportes, e fez muitas outras atividades cotidianas.

A maioria das pessoas com FC obter tratamento que envolve ajudá-los a respirar mais facilmente e digerir o alimento melhor, o que faz hoje dia de atividades menos difícil. Embora seus sintomas podem variar de leve a grave, muitas pessoas com CF receber tratamentos semelhantes a de Rachel.

Por exemplo, Rachel recebe fisioterapia respiratória. Cada manhã, seus pais vigorosamente volta baque de Rachel e peito para ajudar a soltar o muco espesso em seus pulmões para que ela possa tossir-lo. Eles aprenderam a técnica de um fisioterapeuta Rachel depois foi diagnosticado com FC.

* Enzimas são substâncias naturais que aceleram reações químicas específicas no corpo.

A tosse é uma das principais formas que as pessoas com FC pode limpar o muco dos pulmões. Na escola, os professores de Rachel foram orientados a esperar que ela tossir com frequência. Embora o professor e os alunos sabiam Rachel teve CF, que não fez um grande negócio sobre ela tosse. Rachel manteve sua própria caixa de tecidos em sua mesa, para que ela pudesse tossir o muco para ele e lançá-lo em uma lata de lixo próxima pode.

Rachel também participou de aulas de educação física. Exercício é outra forma que as pessoas com FC soltar o muco nos pulmões. Às vezes, Rachel se cansou mais rapidamente do que as outras crianças, porque ela não podia respirar facilmente. Mas ela entrou em muitos dos exercícios e jogos na maioria dos dias.

No almoço e outras vezes ela comeu uma refeição ou lanche, Rachel tomou pílulas. As pílulas continham enzimas para ajudar a digerir alimentos. Sem eles, o muco em seu sistema digestivo a impediria de obter os nutrientes que ela precisa de alimento. Mesmo com as pílulas de enzimas, Rachel e outros com FC muitas vezes precisam tomar suplementos vitamínicos e comer uma dieta rica em nutrientes para garantir que recebem a alimentação adequada.

Rachel e outros com FC também tomar antibióticos para prevenir ou tratar infecções pulmonares. Algumas vezes, os antibióticos são tomados como comprimidos ou inaladas para os pulmões utilizando um aparelho chamado nebulizador. As pessoas com FC também às vezes tomam medicamentos de prescrição que o muco fino e ajudar a reduzir a inflamação pulmonar, o que torna a respiração mais fácil e ajuda a reduzir o número de infecções pulmonares.

Talvez a notícia mais emocionante para as pessoas com FC como Rachel foi a descoberta do gene da FC, em 1989. Ela conduziu a investigação em terapia génica.

Viver com CF

Uma vez, CF quase sempre causou a morte na infância. Mas os tratamentos nas últimas décadas permitiu que muitas pessoas com fibrose cística a viver na idade adulta. Tal como acontece com as crianças, os sintomas de um adulto pode variar de leve a grave, mas eventualmente as infecções recorrentes nos pulmões começam a prejudicar a capacidade do pulmão para a função. Esta é a razão de costume pessoas com FC acabam por morrer.

A Fundação de Fibrose Cística diz que agora a expectativa média de vida de pessoas com FC é de 31 anos. Isso é muitos anos mais do que no passado, mas que ainda significa apenas metade das pessoas com FC vai viver tanto tempo. Cerca de metade vai viver mais tempo. Com o tratamento, pessoas com FC são capazes de fazer muitas das coisas que as outras pessoas fazem. E com o trabalho contínuo na terapia genética, há otimismo de que a FC pesquisa está avançando na direção de uma cura.

Ligando o gene da FC

Em 1989, os cientistas descobriram a localização do gene CF. Se eles pudessem substituir o gene defeituoso por um gene normal, em seguida, eles seriam capazes de curar as células que produzem a proteína CF com defeito. Isto significaria que o muco no trato respiratório e digestivo seria fino e fácil de fluxo em oposição a grosso e pegajoso.

Em 1990, duas equipes de pesquisadores foram capazes de corrigir as células FC em laboratório, pela adição de cópias normais do gene. Na primavera de 1993, a primeira dose experimental foi dada a uma pessoa com FC. Em Outubro de 1993, os cientistas determinaram que o tratamento tinha reparado gene um gene danificado num paciente humano.

A terapia gênica é um processo complicado experimental. Os cientistas estão começando a entender o que os métodos podem ser usados ​​para entregar o gene para as partes do corpo onde ela possa fazer seu trabalho. E eles estão estudando como muitas vezes o tratamento precisa ser repetido para garantir os melhores resultados.

Pode ser que a terapia genética não seria capaz fix todos os genes defeituosos, mas pode causar a quantidade suficiente para funcionar adequadamente para melhorar a qualidade de vida das pessoas com FC.

Boomer Fights Back

Quando Gunnar Esaison foi diagnosticada em 1993 com fibrose cística, seu pai, Boomer Esaison, decidiu voltar a lutar. O Cincinnati Bengals quarterback, National Football League estrela, e repórter esportivo de televisão tinha sido um competidor feroz por muitos anos. Agora, sua maior batalha tornou-se a luta contra a CF.

A estrela da NFL começou a Boomer Esaison Foundation, com o objetivo principal de encontrar uma cura para a doença. A Fundação apoia pesquisa básica e ensaios clínicos de novos tratamentos FC.