Defeitos congênitos

 Um defeito de nascimento é uma anormalidade na estrutura do corpo ou química de um filho recém-nascido. Ela pode ser causada por fatores hereditários (que é, por causas genéticas), por influências ambientais que afetam o embrião ou o feto no ventre da mãe, ou por uma combinação de fatores. Muitas vezes, a causa de um defeito de nascimento é desconhecida.PALAVRAS-CHAVE
para pesquisar na Internet e outras fontes de referência
Genética
Gravidez
Amniocentese
Mortalidade infantil
Defeitos congênitos, por vezes, são chamados de anomalias congênitas (kon-JEN-i-tal a-NAM-a-leez). Meio congênitos apresentam no nascimento, e as anomalias são anormalidades ou irregularidades. Um presente anomalia no nascimento geralmente não é considerado um defeito de nascimento, a menos que resulta em uma doença ou de uma deficiência física ou mental. Por exemplo, marcas de nascença raramente são considerados defeitos de nascimento, porque eles geralmente não causam problemas de saúde.
A March of Dimes estima que 3 a 5 por cento dos bebês nascidos nos Estados Unidos têm algum tipo de defeito de nascença. Alguns defeitos de nascimento, como fenda palatina, ocorre raramente. Outros, como alguns defeitos cardíacos congênitos, são mais comuns. Alguns defeitos hereditários são mais comuns em determinadas populações que em outras. Por exemplo, a anemia falciforme, uma doença hereditária, ocorre principalmente em pessoas de ascendência Africano, enquanto Tay-Sachs, uma doença fatal de química do corpo, afeta principalmente pessoas de ascendência européia oriental judaica.Como fatores hereditários causar defeitos de nascimento?
Cada um de nós tem genes * que são herdadas de nossos pais. Os genes ocorrem em pares ao longo de corpos filiformes * chamados cromossomas, que estão localizados no * núcleo de cada célula no corpo. Genes determinam nossas características inatas, ou traços. Essas características incluem a forma como olhamos e como as substâncias químicas no nosso corpo funciona. No caso de defeitos de nascença, os genes também pode determinar se eles são anomalias defeituoso de alguma forma.Mendelianos padrões de herança
O mais simples padrões de herança defeito de nascimento são chamados mendeliana, nomeado para o monge austríaco Gregor Mendel que os observados no século XIX. Na herança mendeliana, traços (incluindo defeitos) pode ser transmitido por meio de genes dominantes ou recessivas.
Funciona assim: Uma criança herda duas cópias de cada gene, uma da mãe e outra do pai. Se um gene defeituoso é dominante, uma criança que herda uma cópia do mesmo, terá o defeito. Isso porque a cópia defeituosa "domina", ou oprime, a cópia normal herdada do outro progenitor. Mas se um gene defeituoso é recessivo, a criança teria que herdar duas cópias defeituosas e um da mãe e outro do pai, a fim de ter o defeito. Uma pessoa que herdou apenas uma cópia defeituosa seria saudável, mas pode passar a cópia defeituosa para os seus próprios filhos. Esses tipos de padrões de herança causar o que os pesquisadores chamam de autossômico (AW-a-tão-mal) defeitos congênitos.
Exemplos de defeitos congénitos autossómicas dominantes são a doença de Huntington, uma desordem do sistema nervoso, e síndrome de Marfan, que é caracterizada por estatura, ossos alongados, e problemas cardíacos. Alguns defeitos congénitos, tais como a doença de Huntington, não podem apresentar sintomas há muitos anos.
Outros defeitos congênitos são determinados por genes localizados no cromossomo X (cromossomos X e Y determinar o sexo de um bebê). Tais anomalias são disse a ser ligada ao X. Hemofilia, uma doença do sangue, e daltonismo são exemplos de defeitos congênitos ligados ao X.
* Genes são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.
Cromossomos * são thread-como estruturas no interior das células em que os genes estão localizados.
* Núcleo é a parte da célula que contém a sua informação genética.
Muitos defeitos congênitos hereditários, porém, não são simplesmente dominante, recessiva, ou ligada ao X. Eles podem ser produzidos em vez de múltiplos genes defeituosos.Anormalidades cromossômicas
Alguns defeitos de nascimento são causadas por cromossomos, ausentes, incompletos ou disforme. A síndrome de Down, um dos defeitos de nascimento mais comuns, normalmente é causada pela presença de um cromossoma extra nas células. Síndrome de Down produz retardo mental, baixa estatura, e características faciais distintivas. Defeitos envolvendo os cromossomos sexuais podem produzir problemas no desenvolvimento sexual, incluindo a esterilidade, que é a incapacidade de ter filhos.Como Fatores Ambientais causar defeitos de nascimento?
Defeitos de nascimento também pode ser causada por fatores ambientais, isoladamente ou em conjunto com os genes defeituosos. "Ambiental" aqui se refere ao meio ambiente no útero da mãe, ou do útero, em vez de meio ambiente da Terra. No entanto, os cientistas estão a estudar a possível influência sobre defeitos de nascimento de venenos no meio ambiente da Terra.
Mulheres grávidas que consomem quantidades excessivas de álcool durante os primeiros estágios de gravidez de risco de ter bebês com síndrome alcoólica fetal. As crianças com este transtorno podem ter vários defeitos no crescimento, aparência facial e capacidade mental. Os cientistas estão estudando se mesmo o uso moderado de álcool pode danificar o feto. Fumar durante a gravidez aumenta a probabilidade de que o bebê tem peso abaixo do normal no nascimento, aumentando o risco de defeitos.
Algumas doenças em uma mulher grávida pode causar danos ao feto. Por exemplo, o sarampo alemão (rubéola) pode causar surdez, cegueira e problemas cardíacos no recém-nascido. Doenças sexualmente transmissíveis também pode ser transmitida para o feto ou para o recém-nascido ao nascimento.
Certos medicamentos têm sido associadas a defeitos de nascimento. O mais famoso é a droga talidomida (tha-LID-o-mide), um sedativo que no início de 1960 foi encontrado para causar braços e pernas muito reduzido em muitos recém-nascidos. Muitos outros medicamentos, incluindo tranqüilizantes e drogas antibacterianas e anti-cancerígenos, pode causar anomalias congênitas.
Outros fatores ambientais acreditados para aumentar o risco de defeitos congênitos incluem má nutrição e da idade da mãe. Por exemplo, a mulher mais velha a grávida é, o mais provável é que ela para dar à luz uma criança com síndrome de Down. Se a futura mãe é 35 anos ou mais, os especialistas recomendam que o feto ser testado.Como os médicos a diagnosticar defeitos de nascença?
Alguns defeitos de nascimento pode ser diagnosticada quando a criança ainda está no ventre de sua mãe. Um procedimento chamado de ultra-som, que usa ondas sonoras para produzir uma imagem de um feto em uma tela, pode detectar algumas malformações. Por exemplo, um defeito de chamada espinha bífida, na qual uma parte da coluna vertebral está exposto, podem ser descobertas por ultra-som.Os EUA eo Mundo

    Estima-se que 515.000 pessoas no mundo morreram de defeitos de nascimento em 1998. Quase 93 por cento dessas mortes foram em países de baixa e média renda.
    Mais de 28 milhões de pessoas no mundo vivem com defeitos de nascimento, e cerca de 93 por cento vivem em países com renda baixa ou média.
    Defeitos de nascimento são a principal causa de mortalidade infantil nos Estados Unidos. Em 1997,6,178 crianças morreram antes de seus primeiros aniversários, porque eles tinham um ou mais defeitos de nascimento. Esse número é 22 por cento de todas as crianças que morreram de menores 1.
    Os defeitos de nascimento mais comuns envolvem o coração. Cerca de 28 por cento das crianças menores de um que morreu de defeitos de nascimento em 1997, teve problemas com seus corações. A segunda categoria mais comum composta por defeitos do sistema respiratório, o que representa cerca de 16 por cento das mortes naquele ano.
    A taxa de morte por defeitos de nascimento nos Estados Unidos caíram 37,7 por cento entre 1979 e 1997. Uma das razões para a queda é a melhoria dos cuidados médicos para crianças com defeitos de nascença.
    As crianças com defeitos de nascença que sobrevivem ao primeiro ano ainda podem morrer de complicações decorrentes dos defeitos mais tarde na vida. Em 1997,11,912 pessoas de todas as idades morreu de defeitos de nascimento, com apenas cerca de metade com idade inferior a 1.
    Cerca de 150.000 bebês por ano nascem com um defeito de nascimento nos Estados Unidos. A taxa, em meados da década de 1990 colocou os Estados Unidos vigésimo quinto no mundo, com defeitos congênitos dobro por 1.000 nascidos vivos como o país com a taxa mais baixa, Japão.
Em um procedimento chamado amniocentese (am-nee-o-sen-TEE-sis), uma pequena amostra do líquido que rodeia o feto é removido através de uma agulha e examinado. Este teste é útil na detecção metabólica inata (química do corpo) defeitos e anormalidades nos cromossomos.
Muitos defeitos de nascimento pode ser diagnosticada pelo exame físico de um médico de um bebê recém-nascido. Outros exames, incluindo raios-x, pode ser decretada se o médico suspeita de um defeito de nascimento; exames de sangue podem detectar certas doenças da química do sangue ou do corpo. Muitos bebês com defeitos pode se desenvolver normalmente, se receber tratamento imediato.Como os médicos tratar defeitos de nascimento?
Nem todo defeito de nascimento afeta a qualidade de vida da pessoa que o tem. Alguns defeitos congênitos têm pouco efeito, exceto talvez na aparência.
Várias anomalias congénitas podem ser tratados para evitar ou reduzir os seus efeitos nocivos. Os cirurgiões podem realizar operações para corrigir malformações como paladar, pé torto leporino, lábio leporino e defeitos estruturais do coração e do trato digestivo. O tratamento pode diminuir os sintomas da fibrose cística, uma doença hereditária que interfere com a respiração. Em alguns casos, doenças tais como a hidrocefalia (hi-dro-SEF-a-lus), uma acumulação prejudicial de fluido na cabeça, podem ser remediadas, mesmo antes do nascimento.
Os médicos às vezes pode tratar distúrbios congênitos do corpo química com medicamentos e dietas especiais. Por exemplo, o tratamento imediato pode prevenir o dano cerebral em fenilcetonúria (fen-il-kee-to-NOOR-ee-a), ou PKU, um defeito metabólico que pode produzir retardo mental severo. Educação especial, reabilitação e utilização de dispositivos especiais e máquinas pode ajudar a compensar algumas deficiências físicas e mentais, como cegueira e surdez.Talidomida eFocomelia
A talidomida é um sedativo, a medicação prescrita para a acalmar os nervos. Se tomado nos primeiros meses de gravidez, pode causar um defeito de nascença chamada focomelia (fo-ko-MEE-lee-a), em que os braços, as pernas, ou ambos são muito curtas e subdesenvolvido.
A talidomida foi prescrito para mulheres grávidas na Europa no final dos anos 1950 e início dos anos 1960, até que foi ligado a focomelia em milhares de recém-nascidos. Felizmente para os americanos, nunca talidomida foi vendida nos Estados Unidos por causa de Alimentos e Medicamentos dos EUA recusou-se a aprová-lo. Um funcionário da agência federal, o Dr. Frances Kelsey, insistiu que a segurança da talidomida não tinha sido provada. Muitas pessoas pensam que o Dr. Kelsey salvou centenas ou mesmo milhares de crianças de defeitos congênitos graves.
A tragédia da talidomida levou a um aumento no controle do governo sobre a comercialização de drogas em todo o mundo, e a utilização da talidomida é agora proibido ou estritamente controlada na maioria dos países.
Talidomida pode ser útil no tratamento de tais doenças graves como Aids e hanseníase, e os investigadores continuam a estudar os seus usos terapêuticos.

 Como os médicos e pais-a-serPrevenir defeitos de nascença?
Ninguém pode garantir que um bebê vai nascer "perfeito" e saudável. No entanto, existem formas de minimizar a probabilidade de ter uma criança com umaProfissional de tênis instrutor Butch Lumpkin nasceu com os braços curtos e dedos deformados característicos de focomelia, que resultaram do uso da talidomida durante a gravidez. UPI / Corbis-Bettmnann.Profissional de tênis instrutor Butch Lumpkin nasceu com os braços curtos e dedos deformados característicos de focomelia, que resultaram do uso da talidomida durante a gravidez.UPI / Corbis-Bettmnann.defeito de nascimento evitável. Algumas das maneiras mais importantes envolvem estilo de vida. A futura mãe deve compreender que muitas coisas que ela faz pode ter um efeito sobre a nova vida crescendo dentro dela:

    As mulheres grávidas não devem fumar ou beber bebidas alcoólicas, nem devem usar drogas de qualquer tipo, a menos que prescrito por um médico.
    Certas vitaminas, se tomado em quantidades adequadas pela mãe-de-ser, pode ajudar a prevenir alguns defeitos congênitos. Por exemplo, folato (ácido fólico) tomado durante a gravidez pode ajudar a prevenir certos defeitos da coluna vertebral e do sistema nervoso central, incluindo a espinha bífida.
    A vacinação bem antes da gravidez pode prevenir defeitos congênitos que podem ocorrer se a mãe fosse desenvolver rubéola durante a gravidez.
Os casais devem procurar aconselhamento genético antes de planejar ter um filho, se a mãe, pai ou parentes têm anormalidades hereditárias.