12:06:00
PALAVRAS-CHAVE
para a busca na Internet e outras fontes de referência
Amelanosis
Hipomelanose
Hipopigmentação
Melanócitos
Visão
O que é o albinismo?
O albinismo (AL-bi-Niz-im) é um distúrbio que ocorre quando uma pessoa herda * vários genes que são deficientes na sua capacidade para fazer o pigmento melanina (MEL-a-nin). A melanina é a substância principal que determina uma pessoa da pele, cabelo e cor dos olhos. Nos Estados Unidos, albinismo afecta aproximadamente 1 em 17.000 pessoas.
Genes * são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas de pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.
Os sinais exteriores de albinismo variar dependendo da quantidade de pigmento que uma pessoa tem, e muitas pessoas com albinismo têm a pele muito mais leve do que a de seus familiares. As pessoas com albinismo também pode ter branco ou pálido cabelo amarelo e olhos claros. Às vezes, os olhos ficam rosa porque contêm nenhum pigmento para mascarar o vermelho dos vasos sanguíneos na retina *.
O albinismo afeta a visão sempre em algum grau. Os genes que causam o albinismo também causar o desenvolvimento anormal das conexões nervosas entre os olhos eo cérebro. A retina ea íris (parte colorida do olho) também são afetados pelo albinismo.
O que causa o albinismo?
Albinismo é uma doença hereditária que pode ser causado por uma série de genes diferentes.
Albinismo Tipo 1: Esta forma de albinismo é caracterizado por pigmentação quase nenhum e é causado por um defeito de um gene para uma enzima que faz * pigmento.
Albinismo Tipo 2: As pessoas com albinismo tipo 2 normalmente têm alguma pigmentação, este tipo é causado por um defeito em um gene chamado "gene P.
Hermansky-Pudlak síndrome (HPS): um gene diferente defeituoso provoca Hermansky-Pudlak síndrome, que é uma forma de albinismo caracterizada por contusões fácil e sangramento e uma susceptibilidade ao pulmão e doença do intestino. Pele, cabelo, cor dos olhos e variam de pessoa para pessoa com HPS.
Albinismo ocular (olho): Esta forma de albinismo afeta principalmente os olhos, cabelo e pele não pode parecer incomum.
Retina * é a superfície traseira interior do globo ocular que desempenha um papel-chave na visão. Esta superfície contém milhões de células sensíveis à luz que mudam de luz em sinais nervosos que o cérebro pode interpretar.
* Os enzimas (PT-zymz) são substâncias naturais que aceleram reacções químicas específicas no corpo.
A maioria das pessoas com albinismo são filhos de pais sem a doença, mas ambos os pais devem levar uma cópia do gene defeituoso e ambos devem passar essa cópia para seu filho. O albinismo é uma característica recessiva,
Muitas pessoas com albinismo têm pele e olhos muito mais leve do que a de seus familiares. As pessoas com albinismo têm, frequentemente, problemas de visão e devem ter o cuidado de proteger a pele contra queimaduras solares.
© Joe McDonald / Visuals ilimitados.
o que significa que se uma pessoa herda mesmo uma cópia boa do gene, ele ou ela não terá a condição. Cada vez pais que ambos carregam o traço tem um filho, há uma chance de 25 por cento que a criança terá o albinismo, independentemente de se é um menino ou uma menina. Albinismo ocular é a exceção, a maioria dos casos são causados por um defeito genética ligada ao sexo. Isto significa que o gene defeituoso é transportado pelo cromossoma X *, que é um dos dois cromossomas que determinam o sexo de uma pessoa. Doenças ligadas ao sexo são mais freqüentes no sexo masculino.
Viver com Albinismo
Problemas de visão e protegem a pele são os maiores problemas de saúde para pessoas com albinismo. A falta de pigmentação deixa os olhos e pele muito sensível à luz solar e da pele propensas a queima. Problemas de visão variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas simplesmente precisam de óculos para corrigir sua visão, mas outros precisam de cirurgia. Algumas pessoas podem ver bem o suficiente para dirigir um carro, enquanto outros são legalmente cegos. Todas as pessoas com albinismo precisa consistente e contínua do cuidado do olho.
As pessoas com albinismo também enfrentam obstáculos sociais e emocionais à medida que aprendem a viver com o ser diferente. O apoio emocional da família e dos amigos é essencial para a construção da auto-estima em uma criança com albinismo.
* Os cromossomos (KRO-mo-somz) são estruturas filiformes no interior das células em que os genes estão localizados.
Albinismo e os olhos
A visão é sempre afetado por albinismo. Problemas de visão que podem afetar as pessoas com albinismo incluem:
sensibilidade à luz brilhante
estrabismo ou "preguiçoso" olhos
volta-e-vem movimento dos olhos
hipermetropia
miopia
visão embaçada
