A fenilcetonúria (PKU)

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 A fenilcetonúria (fen-il-kee-to-NU-ree-a) ou PKU é uma doença hereditária metabólica em que o corpo não pode alterar um aminoácido essencial, fenilalanina (fen-il-AL-a-nim), em outro necessária aminoácido, tirosina (TY-ro-vi). Quando não tratada, PKU muitas vezes resulta em retardo mental grave, mas se for detectada ao nascimento e as crianças são colocadas em uma dieta especial, eles podem levar uma vida normal.
PALAVRAS-CHAVE

para pesquisar na Internet e outras fontes de referência

Retardo mental

Metabolismo

Doenças genéticas hereditárias
As crianças com um cheiro estranho

Em 1934, uma mãe com duas crianças com retardo mental foi a um médico norueguês médica, Asbjørn folling. Dr. folling tornou-se interessado na condição das crianças quando a mãe descreveu o odor das crianças mofo estranho. As crianças, com idades entre 4 e 6, tiveram retardo mental grave. A criança mais nova não conseguia falar ou andar, e ainda usava fraldas. A criança mais velha pode falar apenas algumas palavras e tinha problemas para caminhar.

Dr. folling examinou a urina das crianças e não encontrou nenhuma proteína ou glicose no-lo, mas ele estava confuso quando sua urina virou um verde escuro, em vez de ficar marrom, depois, acrescentou o cloreto férrico composto químico a ela. Dr. folling expandiu seu estudo a outras crianças cuja urina tinha o mesmo tipo de reação e concluiu que a qualidade incomum da urina parecia estar conectado com retardo mental. Assim, ele descobriu PKU, que ele concluiu foi um erro genético na * das crianças metabolismo.
O que causa a fenilcetonúria?

PKU é uma perturbação no metabolismo normal. Normalmente, um * enzima no organismo chamada fenilalanina hidroxilase (fen-il-AL-a-neen hy-DROK-si-lase) altera o aminoácido essencial * fenilalanina em outro ácido amino necessária chamado tirosina (TY-ro-vi) . Se estiver ausente fenilalanina hidroxilase, como é no PKU, a fenilalanina se acumula no sangue e passa para fora do corpo na urina.

PKU afeta em média uma em cada 10.000-15.000 bebês nos Estados Unidos. Desde PKU é uma doença hereditária, há um bom bocado de variação entre os diferentes grupos étnicos e raciais. A condição é encontrada com menos freqüência em pessoas de ascendência Africano (1 em cada 50.000 bebês) e em judeus asquenazitas.
Quais são os sinais e sintomas da fenilcetonúria?

Crianças com PKU geralmente têm a pele mais clara, cabelos e olhos do que o resto de suas famílias, mas os sintomas não aparecem até que sejam cerca de 3 a 6 meses de idade. Estes podem incluir:

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    uma erupção tipo eczema
    convulsões
    hiperatividade
    um mofo desagradável ou odor corporal mousy (causada pelo ácido fenilacético na urina e suor)
    retardo mental

Como é PKU diagnosticados?

Quase todos os bebês nascidos em hospitais nos Estados Unidos são selecionados para PKU dentro de 48 horas após o nascimento, com um exame de sangue que mede os níveis de fenilalanina. Em famílias com história de PKU, a doença geralmente pode ser diagnosticada no feto durante a gravidez. Uma mulher grávida que tem fenilcetonúria não tratada se tem uma chance muito maior de ter um bebê com defeitos (muitas vezes grave) de nascimento.

* Metabolismo (me-TAB-o-liz-um) é o processo em que o corpo converte os alimentos em produtos energéticos e de resíduos.

* Enzimas (PT-zymz) são substâncias naturais que aceleram reações químicas específicas no corpo.

* Aminoácidos (a-Mee-sem ácidos) são os blocos principais de proteínas. Em humanos, alguns aminoácidos são necessários para sustentar a vida.
Viver com fenilcetonúria

Jennifer é uma feliz de 12 anos de idade, com pele clara, olhos azuis, e uma vida muito normal, exceto por sua dieta. Jennifer tem fenilcetonúria, que foi diagnosticada ao nascimento através de triagem hospitalar. Ela não pode sair para comer pizza, beber refrigerantes diet, ou comer muitos dos alimentos comuns que a maioria das pessoas tomam para concedido.

 Crianças com fenilcetonúria devem iniciar o tratamento dentro de dias de nascer para evitar que se tornem mentalmente retardado. Devem comer uma dieta especial que restringe a ingestão de fenilalanina e tirosina fornece o que o corpo não pode fazer. Bebês beber fórmula especial que é baixa em fenilalanina. As pessoas com PKU não pode ter alimentos de alta proteína, como carne, aves, peixe, leite, ovos, queijo, sorvete e nozes; produtos que contenham farinha regular, ou produtos que contêm o adoçante artificial aspartame (também conhecido pelo NutraSweet marca ). Eles podem comer de baixa proteína de alimentos como frutas, verduras e cereais certos.

Não aderir à dieta pode causar problemas graves, como quedas de QI e problemas de aprendizado e comportamento. Especialistas não têm certeza se e em que idade é seguro parar o tratamento. Mais recomendo que as pessoas com PKU permanecer na dieta especial para a vida.

Uma vez destinado a se tornar deficiente mental, pessoas como Jennifer estão agora a crescer normalmente. A maioria das pessoas com fenilcetonúria não tratada, no entanto, têm grave retardamento mental e são incapazes de viver de forma independente.