A anemia falciforme

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 A anemia falciforme, anemia de células também denominada doença, é uma forma hereditária dis em Que * hemoglobina anormal no interior das células vermelhas do sangue (RBC) faz com que as células anormais para assumir falciformes (crescente) formas. Isso diminui a capacidade da hemoglobina de transportar oxigênio pelo corpo. As células falciformes Tendem a monte se e obstruir os vasos sanguíneos, e eles tendem a quebrar mais facilmente do que o habitual hemácias. Isto pode causar dor, inflamação, danos nos tecidos, e anemia
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Doenças hereditárias
Quais são os traço falciforme e doença falciforme?

Normalmente, as células vermelhas do sangue (RBC) são arredondadas e achatada, como um disco. Eles atravessam a menor sangue facilmente navios. Vermelho sangue células falciformes ou forma de lua crescente na tomada quando eles carregam uma forma anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S. A anormalidade de hemoglobina S ocorre devido à presença de um gene defeituoso *.

As pessoas herdam um conjunto de genes de cada pai. Eles podem herdar qualquer normal dois hemoglobina gene gene da hemoglobina (HbA) e um gene anormal para uma regular o gene da hemoglobina (HbS), ou dois genes anormais HBS, dependendo da composição dos genes de seus pais.

* A hemoglobina (HEE-mo-globina) é uma proteína encontrada nas células vermelhas. Ele se liga ao oxigênio para o oxigênio que podem ser realizadas por meio do sistema circulatório para uso em todo o corpo por outras células.

* Anemia (a-NEE-mee-a) é uma condição na qual a quantidade de oxigênio no sangue é transportado por qualquer reduzido reduzida por causa de um número de glóbulos vermelhos ou de hemoglobina Porque há muito pouco nas hemácias.

Genes * são herdadas de produtos químicos que ambos os pais ajudar a determinar as características físicas, como se uma pessoa tem cabelos castanhos e olhos azuis, ou neste caso, a hemoglobina, normal ou anormal.

Quando uma pessoa Transporta uma HbA HbS e de um gene, a presença do gene médio é suficiente para anular os efeitos do gene de modo a HbS
A forma de glóbulos vermelhos falciformes Comparado ao normal de glóbulos vermelhos.
A forma de glóbulos vermelhos falciformes Comparado ao normal de glóbulos vermelhos.
os sintomas de anemia falciforme não desenvolvem. Essas pessoas, no entanto, se diz que têm o traço falciforme ou ser portadores do traço falciforme, e podem passá-lo para seus filhos. Os futuros pais que são susceptíveis de transportar o gene HbS pode querer ser testado para a sua presença e receber aconselhamento genético antes de ter filhos.

Quando as pessoas herdam dois genes anormais HBS, um de cada pai, Eles têm a doença falciforme, e que apresentam sintomas da doença. Eles têm genes anormais HbS só para passar para os seus filhos.

Desde que a doença falciforme é uma doença genética, a sua frequência varia em diferentes populações no mundo todo. Ele é encontrado com mais frequência na África, onde em alguns locais até 40 por cento da população tem pelo menos um gene HbS. O gene é encontrado em pessoas também em países do Mediterrâneo e do Oriente Médio, como a Itália, Grécia e Arábia Saudita. Existem grupos de pessoas na Índia, América Latina, Caribe e Estados Unidos, onde o gene HbS también encontrado.

Entre as pessoas de ascendência Africano nos Estados Unidos, cerca de 8 em cada 100 pessoas carrega pelo menos um gene HbS (tem o traço falciforme) e cerca de 40.000 pessoas carregam duas cópias do gene HbS e ter doença falciforme.

* Antibióticos (um-ty-por-OT-iks) são as drogas que combatem a infecção bacteriana.
Quais são os efeitos da doença falciforme?

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As pessoas que têm a doença falciforme freqüentemente se mais infecções do que outras pessoas. Em 1987, o. Institutos Nacionais de Saúde recomenda que todos os bebês, independentemente da etnia, ser testado para a presença da HbS no nascimento Bebês com doença falciforme são antibióticos * Muitas vezes indicado para prevenir infecções. Antes Este rastreio Tornou-se comum,
Um padrão e um lado da célula falciformes vermelhas do sangue a lado, sob o microscópio eletrônico, fotografado em 18,000 vezes o tamanho real. © Stanley Flegler, Visuals Unlimited.

muitos bebês que nascem com doença falciforme morreu na infância. Hoje, o uso de antibióticos preventivos reduziu significativamente o número de bebês que morrem.

Bebês, crianças mais velhas e adultos com anemia falciforme ataques doença experiência da doença periódica também crítico chamado crises. Também Eles sofrem de complicações da anemia.

Porque a doença falciforme é hereditária, as pessoas nascem com isso e vai tê-lo por toda a vida. Não há maneira que uma pessoa pode apanhar a drepanocitose ou traço falciforme do outro, e não há nenhuma maneira que a doença pode ser curada.
Crises

Em forma de foice vermelho sangue moita células facilmente mais de hemácias habituais. Falciforme crises repente começar a aglutinação de hemácias falciformes Quando nos vasos sanguíneos normais obstrui o fluxo de sangue, tecidos e órgãos Vários privando de oxigênio. As primeiras crises geralmente aparecem na infância.

 As crises podem ser provocadas por infecção respiratória, por uma perda de fluidos corporais de vómitos ou diarreia, por situações onde a necessidade do corpo por oxigênio é aumentada, ou podem ocorrer sem nenhuma razão óbvia. Eles podem durar vários dias e causar febre e dor aguda e intensa nas costas, abdômen, tórax, braços e pernas. Em lactentes, as mãos e os pés inchados e doloridos pode se tornar.

As crises podem danificar quase qualquer parte do corpo, mas especialmente os ossos, rins, intestinos, pulmões, fígado, baço e do * sistema nervoso central, incluindo o cérebro. Também pode haver danos aos olhos, acidente vascular cerebral, convulsões ou paralisia. O dano é causado porque o acúmulo de hemácias em um vaso sanguíneo priva os tecidos de oxigênio.

Muitas pessoas com doença falciforme por longos períodos ir Eles podem sentir durante o qual Relativamente bem e se envolver em a maioria das atividades regulares e estão livres de crises (em remissão). Outros podem sentir dor diariamente, e alguns têm de ser hospitalizado como resultado de crises várias vezes por ano.
Anemia

Células falciformes são mais facilmente quebradas e destruídas hemácias que o normal. Células falciformes têm uma vida útil de 10 a 20 dias 90-120 Comparado a dias para um RBC normal. As pessoas com anemia falciforme, portanto, não pode manter-se ao nível normal de transportar oxigênio-hemoglobina em seu sangue. Isto é assim apesar do fato de que eles fazem células vermelhas do sangue mais rápido do que pessoas sem a doença. O resultado é que eles são anêmicos.

A anemia pode tornar-se tão grave que uma pessoa precisa ter uma transfusão de sangue. O efeito a longo prazo da anemia é que o coração tem que trabalhar mais para bombear o sangue através do corpo mais. Ao longo do tempo o alargamento do coração, aumentando o risco de ataque cardíaco e insuficiência cardíaca.
Outras complicações da doença falciforme

As pessoas que têm a doença falciforme são mais suscetíveis a todos os tipos de infecções bacterianas e fúngicas. Eles são mais propensos a ter * cursos e experimentar insuficiência renal. Em algumas pessoas, o alargamento do fígado, e até os 30 anos, 70 por cento das pessoas com doença falciforme têm cálculos biliares desenvolvidos.

A medicina moderna tem aumentado a sobrevida de pessoas com doença falciforme. Cerca de metade das pessoas com doença falciforme viver além de 50 anos. Ainda assim, viver com a dor e complicações desta condição pode causar estresse emocional Tanto a pessoa com a doença e da família.
Como a doença falciforme é diagnosticada?

Drepanocitose e traço falciforme pode ser diagnosticada por um teste muito mais simples do que é o seu nome: eletroforese de hemoglobina (e-lek-tro-fo-REE-sis). Este teste detecta a presença de HbS e outras hemoglobinas anormais. Um hemograma completo (CBC) conta o número de glóbulos vermelhos e cheques para formas anormais.

* Refere-se ao sistema nervoso central, o cérebro ea medula espinhal, coordenar a actividade dos quais Todo o sistema nervoso.

Curso * é um vaso sanguíneo bloqueado ou rompido Dentro do cérebro, que priva as células do cérebro de oxigênio e mata alguns ou danifica Assim Estas células. Também chamado apoplexia (AP ou-plek-ver).

* Desidratação (dee-hy-DRAY-shun) é a perda de líquido do corpo.
Como é a doença falciforme tratados?

Não há cura para a anemia falciforme. Muito preventiva e tratamento é direcionado para os sintomas. Antibióticos podem ser indicado para prevenir infecções. A ingestão de líquidos é importante para evitar a desidratação *, uma das principais causas de afoiçamento. O ácido fólico pode ser o de diminuir a anemia administrada diariamente, por ajudar a fazer novos glóbulos vermelhos. As crianças recebem um conjunto completo de Imunizações. Hábitos de vida que podem pacientes falciformes ajuda ficar saudável e ter menos crises incluem beber bastante água, extremos de calor e evitar o estresse frio, e overexertion Evitando, dormir o suficiente, e ter check-ups médicos regularmente.

Tratamento em uma crise falciforme pode exigir terapia de oxigênio, medicamentos para alívio da dor, antibióticos e fluidos intravenosos para compensar a desidratação. As transfusões de sangue também pode ter de ser realizada. Tratamento da dor é uma grande preocupação para os médicos cujos pacientes têm a doença falciforme. Os benefícios de analgésicos diferentes e seus efeitos colaterais indesejados devem ser equilibrados para cada paciente.

Pesquisa em andamento é o de encontrar melhores maneiras de tratar as pessoas com doença falciforme. Alguns desses esforços são direcionados de pesquisa para estimular a produção de hemoglobina fetal, uma forma de hemoglobina encontrada em crianças, mesmo aqueles com doença falciforme. Outra pesquisa está voltada para o desenvolvimento de drogas que bloqueiam a desidratação das células. A terapia gênica e do transplante de medula óssea saudável, que torna as células vermelhas do sangue são normalmente também sob investigação.
Um possível benefício de
Traço Falciforme-o

Drepanocitose é prevalente entre Especialmente pessoas de ascendência Africano ou Africano americano. Ninguém sabe ao certo por que isso é assim. No entanto, acredita-se que o gene que causa a doença falciforme, naturalmente, também oferece resistência à malária, uma doença frequentemente fatal. As partes da África, onde a malária é mais prevalente, Gana e Nigéria Tais como, onde estão as áreas como a incidência de anemia falciforme e traço falciforme é maior. Acredita-se que o gene que faz com que o traço falciforme, essas pessoas também dá alguma vantagem em sobreviver malária. Isto permite-lhes viver e se reproduzir, passar o gene Assim ao longo de gerações posteriores. No entanto, pessoas com doença falciforme (duas cópias do gene falciforme HbS) não têm essa vantagem e são mais propensos a morrer de malária.