Porfiria

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 Porfiria (por-FEER-ee-a) refere-se a um grupo de doenças que são genética (hereditária). Problemas comuns em porfiria incluem sensibilidade à luz, erupções na pele, dor (ab-DOM-i-nal) abdominal, e descoloração da urina.
PALAVRAS-CHAVE

 para pesquisar na Internet e outras fontes de referência

Doenças genéticas

Porfirinas

* Genes são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.
O que é Porfiria?

Quando uma pessoa herda um gene defeituoso de * um ou ambos os pais, ele ou ela pode desenvolver uma forma de porfiria. Existem seis classificações deste grupo de doenças. Alguns deles são raros. Embora os números exactos não estejam disponíveis, estima-se que uma pessoa em 10.000 a 50.000 pode ser afectada.

Gravura sem data do rei George III (1738-1820) da Inglaterra, que reinou de 1760-1820 e é pensado para ter porfiria. Corbis / Betnman.
Gravura sem data do rei George III (1738-1820) da Inglaterra, que reinou de 1760-1820 e é pensado para ter porfiria.
 Todos os seis tipos de porfiria são o resultado de um problema no processo químico pelo qual o corpo produz heme, um composto que transporta oxigénio e torna vermelho sangue. Fazendo heme requer oito * enzimas diferentes. Se qualquer uma destas enzimas falhar, os compostos que devem ser transformadas em vez de heme acumular-se no corpo, especialmente no fígado e na * o * a medula óssea, e causar problemas. Alguns destes compostos são chamados de porfirinas (POR-fi-rinz), que é onde a doença recebe o seu nome. As diferentes formas de porfiria ocorrer a partir da falha de enzimas diferentes.
A porfiria aguda intermitente

Esta forma de porfiria não aparece a menos que seja desencadeada por certos medicamentos, dietas de fome ou acidente, infecção e alguns * hormônios em mulheres. Esta forma de porfiria é mais comum em mulheres do que em homens. Geralmente ocorre pela primeira vez durante os anos adultos jovens. Os sintomas incluem dor de estômago, cãibras nas pernas, e fraqueza muscular. Como o seu nome indica, ele tende a ocorrer ao longo do tempo (de forma intermitente). Em suas formas mais agudas *, pode causar convulsões *, * paralisia, * depressão, alucinações e até mesmo coma * ou *. Pensa-se que o rei George III da Inglaterra sofreu de algum tipo de porfiria.

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Porfiria cutânea tarda (ku-TAY-ne-a-da TAR)

Esta é a forma mais comum de porfiria e causas * blisters sobre as partes do corpo que são expostas à luz solar. Algumas pessoas com esta forma também desenvolver doença hepática. Substâncias que podem causar um ataque deste tipo de porfiria incluem a ingestão de álcool, pesado de ferro (sobrecarga de ferro), ou o uso de pílulas anticoncepcionais. Porfiria cutânea tarda geralmente não afetam as mulheres mais jovens. No entanto, o aumento do uso de substâncias que podem desencadear um ataque, como álcool ou pílulas anticoncepcionais, resultou em mais mulheres mais jovens desenvolver a doença. Este tipo de porfiria não é herdado. Apenas cerca de 20 por cento dos casos têm uma história familiar da doença.
Protoporfiria

Protoporfiria (pró-para-por-FEER-ee-a) geralmente começa na infância. A pele é extremamente sensível à luz solar, e erupções cutâneas dolorosas, vermelhidão e coceira pode se desenvolver.
Como é a Porfiria diagnosticada e tratada?
Diagnóstico

Porfiria é diagnosticada quando um excesso de porfirinas (compostos envolvido na tomada de heme) é encontrado na urina. Mais testes de laboratório ajudar a identificar formas específicas de porfiria.

* Enzimas (PT-zymz) são substâncias naturais que aceleram reações químicas específicas no corpo.

* Fígado é um órgão grande localizado na parte superior do abdome (AB-do-homens) que tem muitas funções, incluindo o armazenamento e filtragem de secreção de sangue, de bile e participação em vários metabólico (MET-a-Böll-ik) processos.

* Medula (MAR-o) é o tecido mole que ocupa as cavidades dos ossos.

* Hormonas são produtos químicos que são produzidos por glândulas de diferentes partes do corpo. Hormônios são como embaixadores do corpo: eles são criados em um lugar, mas são enviados através do corpo para ter efeitos específicos de regulação em lugares diferentes.

* Meios agudas súbitas.
Tratamento

O heme é administrado para tratar porfíria aguda intermitente. Para porfíria cutânea tardia, em que há um excesso de ferro no corpo, o paciente pode ser sangrado. Um litro de sangue é removido uma vez ou duas vezes por semana, durante várias semanas, até que os níveis de ferro cair ao normal. O tratamento medicamentoso para algumas formas de porfiria está disponível. Evitar luz e outras substâncias que podem desencadear um ataque é importante para as pessoas que são suscetíveis a qualquer forma de porfiria. Protetores solares não são úteis para a prevenção de erupções cutâneas. Às vezes, betacaroteno (bay-ta-KAR-o-adolescente) é dado para ajudar com a sensibilidade à luz. Os médicos recomendam prevenção de ataques, evitando substâncias que provocar sintomas.

* Convulsões (SEE-zhurz) são ataques súbitos de doença, muitas vezes referindo-se a algum tipo de espasmos violentos.

* Paralisia (pa-RAL-i-sis) é a incapacidade de se mover uma parte do corpo.

* Depressão (de-PRESH-un) é um estado mental marcado pela tristeza e desespero.

* Alucinações (ha-loo-si-NAY-shunz) são percepções sensoriais que não se baseiam na realidade.

* Coma (KO-ma) é um estado inconsciente, como um sono muito profundo. Uma pessoa em coma não pode ser despertado, e não pode se mover, ver, falar ou ouvir.